Gaucher disease. Gaucher disease is a rare lysosomal autosomal recessive disease, caused by a deficiency of glucocerebrosidase, a lysosomal enzyme. The most frequent symptoms are cytopenia, splenomegaly, hepatomegaly, and potentially severe bone involvement (bone infarcts, avascular osteonecrosis, and pathological fractures). Neurological involvement may occur in type 2 and type 3 Gaucher disease. Patients with type 1 Gaucher disease have an increased risk of Parkinson disease, some solid cancers, and some hematologic malignancies including multiple myeloma. Patients often experience delays before their disease is being diagnosed. Thus, there is a need for physicians to recognize Gaucher disease symptoms to reduce the risk of irreversible complications.
Maladie de gaucher. La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale génétique rare à transmission autosomique récessive, due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. La présentation clinique est très hétérogène, allant de formes asymptomatiques ou très peu symptomatiques à des formes sévères. Elle associe des cytopénies, une hépatosplénomégalie et une atteinte osseuse (ostéonécroses aseptiques, infarctus osseux, fractures pathologiques et ostéoporose). Des atteintes neurologiques potentiellement sévères peuvent se voir dans les maladies de Gaucher de type 2 et 3. Le type 1 est associé à un risque accru de maladie de Parkinson, de certains cancers solides, et d’hémopathies dont le myélome multiple. Le diagnostic est souvent fait avec retard, l’enjeu est donc celui d’une meilleure connaissance des symptômes devant faire évoquer la maladie, afin d’initier un traitement avant les complications potentiellement irréversibles.