Li-Fraumeni syndrome is a rare disorder caused by abnormalities of the tumor-suppressor protein P53 gene. We present the case of a 26-years-old female diagnosed with bilateral ductal carcinoma. The genetic panel for breast cancer gene 1 (BRCA1) and BRCA2 mutations was negative and positive heterozygous germline tumor protein P53 gene mutations, considering Li-Fraumeni syndrome. A 2-[18F]-fluorodeoxyglucose (FDG) positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) was used for postsurgical staging to show the right lung hypermetabolic nodule. A lobectomy was accomplished, and histopathology reported pulmonary adenocarcinoma. A year later, oncological follow-up was conducted with 2-[18F]-FDG PET/CT without evidence of abnormalities.
Li-Fraumeni sendromu, tümör baskılayıcı protein P53 genindeki anormalliklerin neden olduğu nadir bir hastalıktır. Burada, bilateral duktal karsinom tanısı almış 26 yaşında bir kadın olgu sunulmuştur. Meme kanseri geni 1 (BRCA1) ve BRCA2 mutasyonları için genetik panelin negatif oluşu ve pozitif heterozigot germline tümör proteini P53 gen mutasyonlarının varlığı, Li-Fraumeni sendromunu düşündürmüştür. Post-op evreleme için yapılan 2-[18F]-florodeoksiglukoz (FDG) pozitron emisyon tomografisi/bilgisayarlı tomografide (PET/BT), sağ akciğerde hipermetabolik nodül saptanmıştır. Lobektomi yapılmış ve histopatolojisi pulmoner adenokarsinom olarak raporlanmıştır. Bir yıl sonra, herhangi bir anormallik kanıtı olmadığı görüldü ve 2-[18F]-FDG PET/BT ile onkolojik takip yapıldı.
Keywords: Li-Fraumeni syndrome; fluorodeoxyglucose 18F; positron emission tomography.