Clinical problem: Neurofibromatosis type 1 (NF1) and tuberous sclerosis (TS) are among the most common genetic diseases. Bone and soft tissue manifestations are common disease manifestations.
Standard radiological procedure and evaluation: The standard radiological procedure is magnetic resonance imaging (MRI). All macroscopic disease manifestations can be diagnosed radiologically and observed during the course. Specific complications such as plexiform neurofibromas and malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) in NF1 are readily visible on MRI. Differentiation of plexiform neurofibromas and MPNST is uncertain and requires follow-up.
Recommendation for practice: MRI is the most important procedure for the investigation of soft tissue and bone manifestations of NF1 and TS.
Zusammenfassung: KLINISCHES PROBLEM: Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und die tuberöse Sklerose (TS) gehören zu den häufigsten genetischen Erkrankungen. Manifestationen an Knochen und Weichteilen sind häufige Krankheitsmanifestationen.
Radiologisches standardverfahren und bewertung: Das radiologische Standardverfahren ist die Magnetresonanztomographie (MRT). Alle makroskopischen Krankheitsmanifestationen können radiologisch diagnostiziert und im Verlauf beobachtet werden. Spezifische Komplikationen wie plexiforme Neurofibrome und maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST) bei NF1 sind in der MRT gut sichtbar. Die Differenzierung von plexiformen Neurofibromen und MPNST ist unsicher und erfordert Verlaufskontrollen. EMPFEHLUNG FüR DIE PRAXIS: Die MRT ist das wichtigste Verfahren zur Untersuchung der Weichteil- und Knochenmanifestationen von NF1 und TS.
Keywords: Café-au-lait macules; Genetic disorders; Neurofibroma; Plexiform neurofibromas; Tuberous sclerosis.
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