In the present clinical review, a diagnostic approach to hemochromatosis is discussed from the perspective of two clinicians with extensive experience in this area. The introduction of genetic testing and large-scale population screening studies have broadened our understanding of the clinical expression of disease and the utility of biochemical iron tests for the detection of disease and for the assessment of disease severity. Liver biopsy has become more of a prognostic test than a diagnostic test. The authors offer a stepwise, diagnostic algorithm based on current evidence-based data, that they regard as most cost-effective. An early diagnosis can lead to phlebotomy therapy to prevent the development of cirrhosis.
Dans cette revue, deux médecins qui connaissent bien l'hémochromatose présentent leur point de vue sur une approche diagnostique pour cette entité clinique. L'avènement des tests génétiques et les études de population à grande échelle ont permis d'approfondir les connaissances sur l'expression clinique de la maladie et ont confirmé l'utilité des analyses biochimiques et des dosages du fer pour dépister la maladie et en évaluer la gravité. La biopsie hépatique est désormais davantage considérée comme un test pronostique que comme une épreuve diagnostique. Les auteurs proposent un algorithme diagnostique en étapes qui se fonde sur des données factuelles récentes; ils estiment que cet algorithme permet un meilleur rapport coût-efficacité puisqu'un diagnostic précoce peut mener à un traitement par phlébotomie et prévenir la cirrhose.