Sequence Variants in the RNF212 Gene Associate With Genome-Wide Recombination Rate

Science. 2008 Mar 7;319(5868):1398-401. doi: 10.1126/science.1152422. Epub 2008 Jan 31.

Abstract

The genome-wide recombination rate varies between individuals, but the mechanism controlling this variation in humans has remained elusive. A genome-wide search identified sequence variants in the 4p16.3 region correlated with recombination rate in both males and females. These variants are located in the RNF212 gene, a putative ortholog of the ZHP-3 gene that is essential for recombinations and chiasma formation in Caenorhabditis elegans. It is noteworthy that the haplotype formed by two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with the highest recombination rate in males is associated with a low recombination rate in females. Consequently, if the frequency of the haplotype changes, the average recombination rate will increase for one sex and decrease for the other, but the sex-averaged recombination rate of the population can stay relatively constant.

MeSH terms

  • Alleles
  • Chromosomes, Human, Pair 4 / genetics*
  • Fathers
  • Female
  • Genome, Human*
  • Haplotypes
  • Humans
  • Ligases
  • Linkage Disequilibrium
  • Male
  • Meiosis
  • Molecular Sequence Data
  • Mothers
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Recombination, Genetic*
  • Sex Characteristics
  • Synaptonemal Complex / metabolism
  • Ubiquitin-Protein Ligases / genetics*

Substances

  • Ubiquitin-Protein Ligases
  • Ligases
  • RNF212 protein, human

Associated data

  • GENBANK/EU316220
  • GENBANK/EU316221
  • GENBANK/EU316222
  • GENBANK/EU316223
  • GENBANK/EU316224
  • GENBANK/EU316225
  • GENBANK/EU316226
  • GENBANK/EU316227
  • GENBANK/EU316228
  • GENBANK/EU316229
  • GENBANK/EU316230
  • GENBANK/EU316231
  • GENBANK/EU316232
  • GENBANK/EU316233
  • GENBANK/EU316234
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  • GENBANK/EU316247
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