Pearls and pitfalls in the diagnosis of adult celiac disease

Can J Gastroenterol. 2008 Mar;22(3):273-80. doi: 10.1155/2008/905325.

Abstract

In adults with diarrhea or suspected malabsorption, a diagnosis of celiac disease requires that two criteria be fulfilled: first, a demonstration of typical pathological changes of untreated disease in biopsies from the proximal small bowel; and second, evidence should exist that clinical (and/or pathological) changes are gluten-dependent, most often as an unequivocal response to a gluten-free diet. Pathological abnormalities of celiac disease may include severe ('flat') or variably severe (mild or moderate) small bowel mucosal architectural abnormalities that are associated with both epithelial cell and lymphoid cell changes, including intraepithelial lymphocytosis. Architectural changes tend to be most severe in the duodenum and proximal jejunum and less severe, or absent, in the ileum. These findings, while characteristic of celiac disease, are not specific because several other conditions can produce similar changes. Some serological assays (eg, tissue transglutaminase antibody assays) are very useful screening tools in clinical practice because of their high specificity and sensitivity, but these do not provide a definitive diagnosis. The most critical step in the diagnosis of celiac disease is the demonstration of its gluten-dependent nature. The clinical response to gluten restriction in celiac disease is usually reflected in the resolution of diarrhea and weight gain. Normalization of biopsy changes can be first shown in the most distal intestinal sites of involvement, and later, sometimes only after prolonged periods (months to years) in the duodenum. Rarely, recurrent (or refractory) celiac disease may occur after an initial gluten-free diet response. Finally, some with 'sprue-like intestinal disease' cannot be classified because a diet response fails to occur. This may be a heterogeneous group, although some are eventually found to have a malignant lymphoma.

Chez les adultes atteints de diarrhée ou chez qui on présume une malabsorption, il faut respecter deux critères pour diagnostiquer une maladie cœliaque : d’abord, la démonstration des changements pathologiques classiques de la maladie non traitée dans les biopsies prélevées dans l’intestin grêle proximal, puis la démonstration que ces changements cliniques (ou pathologiques) dépendent du gluten, le plus souvent en réponse non équivoque à un régime sans gluten. Les anomalies pathologiques de la maladie cœliaque peuvent inclure des anomalies architecturales graves (plates) ou à la gravité variable (moyenne ou modérée) de la muqueuse de l’intestin grêle, reliées aux changements des cellules épithéliales et lymphoïdes, y compris la lymphocytose intra-épithéliale. Les changements architecturaux ont tendance à être plus graves dans le duodénum et le jéjunum proximal et moins graves, ou inexistants, dans l’iléon. Ces observations, même si elles sont caractéristiques de la maladie cœliaque, ne sont pas spécifiques, car plusieurs autres maladies peuvent produire des changements similaires. Certaines analyses sérologiques (p. ex., analyses des anticorps de la transglutaminase des tissus) sont des outils de dépistage très utiles en pratique clinique en raison de leur spécificité et sensibilité élevées, mais elles ne fournissent pas un diagnostic définitif. Le fait de démontrer la dépendance au gluten de la maladie constitue l’étape la plus importante pour diagnostiquer la maladie cœliaque. En général, la réponse clinique à la restriction du gluten dans la maladie cœliaque se reflète par la résolution de la diarrhée et une prise de poids. On constate la normalisation des changements aux biopsies d’abord dans les foyers intestinaux les plus distaux de l’atteinte, puis, plus tard et parfois seulement après une période prolongée (mois ou années), dans le duodénum. Dans de rares cas, on observe une maladie cœliaque récurrente (réfractaire) après une réponse initiale à un régime sans gluten. Enfin, certaines personnes atteintes d’une entéropathie spruiforme ne peuvent être classées parce qu’elles ne répondent pas au régime. Il peut s’agir d’un groupe hétérogène, mais on finit par découvrir, chez certains, un lymphome malin.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Adult
  • Celiac Disease / diagnosis*
  • Celiac Disease / diet therapy
  • Celiac Disease / microbiology
  • Celiac Disease / pathology
  • Duodenum / pathology
  • Endoscopy, Gastrointestinal
  • Gastrointestinal Motility
  • Humans
  • Ileum / pathology
  • Intestinal Mucosa / pathology
  • Jejunum / pathology
  • Weight Gain