As one of the most common neurological disorders, epilepsy has devastating behavioral, social, and occupational consequences and is associated with accumulating brain damage and neurological deficits. Epilepsy comprises a large number of syndromes, which vary greatly with respect to their etiology and clinical features, but share the characteristic clinical hallmark of epilepsy-recurrent spontaneous seizures. Research aimed at understanding the genetic, molecular, and cellular basis of epilepsy has to integrate various research approaches and techniques ranging from clinical expertise, functional analyses of the system and cellular levels, both in human subjects and rodent models of epilepsy, to human and mouse genetics. This knowledge may then be developed into novel treatment options with better control of seizures and/or fewer side effects. In addition, the study of epilepsy has frequently shed light on basic mechanisms underlying the function and dysfunction of the human brain,
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más comunes y tiene consecuencias conductuales, sociales y ocupacionales devastadoras, y se asocia con daño cerebral acumulaiivo y déficit neurológicos. La epilepsia incluye un gran núméro de síndromes, que varían ampliamente en relación con la etiología y los aspectos clínicos, pero que comparten el sello clínico característico de la epilepsia: las crisis espontáneas recurrentes. La investigación orientada a la comprensión de las bases genéticas, moleculares y celulares de la epilepsia ha integrado varias aproximaciones y técnicas de investigación que van desde la habílidad clínica, los análisis funcionales de los sisiemas y el nivel celular, tanto en modelos de epilepsia en humanos como en roedores, hasia la genética en ratones. Este conocimienio entonces puede dar origen a nuevas opciones terapéuticas con mejor control de las convulsiones ylo menores efectos secundarios. Además, el estudio de la epilepsia frecuentemenie ha dado luces acerca de los mécanismes básicos que subyacen a la función y disfunción del cerebro humano.
Les conséquences comportementales, sociales et professionnelles de l'épilepsie, l'un des troubles neurologiques les plus courants, sont dévastatrices. L'épilepsie est associée à une accumulation d'altérations cérébrales et de déficits neurologiques. Ses syndromes sont nombreux et varient beaucoup selon leur étiologie et leurs particularités cliniques, mais partagent l'aspect clinique caractéristique de l'épilepsie : les crises spontanées récidivantes. La recherche s'est efforcée de comprendre les bases génétiques, moléculaires et cellulaires de l'épilepsie en intégrant diverses approches et techniques allant de l'expertise clinique, de l'analyse fonctionnelle des systèmes à un niveau cellulaire, à la fois chez les humains et dans des modèles murins d'épilepsie, jusqu'à la génétique humaine et la génétique murine. Grâce à cette connaissance, de nouveaux traitements pourraient être développés, les crises mieux contrôlées et/ou les effets indésirables plus restreints. L'étude de l'épilepsie a, en outre, fréquemment permis d'éclairer les mécanismes de base du fonctionnement et du dysfonctionnement du cerveau humain.