Use of health care guidelines in patients with Down syndrome by family physicians across Canada

Paediatr Child Health. 2007 Mar;12(3):179-83.

Abstract

Objective: To describe the occurrence of common medical and psychological conditions in individuals with Down syndrome during their life span, and to measure the use of the Down Syndrome Medical Interest Group's health care guidelines by family physicians across Canada, as reported by parents or caregivers.

Methods: The Down Syndrome Research Foundation sent a questionnaire to 314 families across Canada who were part of the Canadian Voluntary Registry on Down Syndrome. This questionnaire was designed to collect information from parents about physical examinations, laboratory tests, referrals and discussions with family physicians that are listed in the health care guidelines.

Results: Two hundred twenty-three families responded to the survey. The highest response rates were in families with children in the five- to 12-year-old age range (41.7%) and the 13- to 18-year-old age range (19.7%). The most common medical conditions reported were visual, hearing and cardiac related. A high percentage of sleep-, gastrointestinal- and thyroid-related conditions were also reported. In the adult group (ie, 30 years of age and older), there was a high proportion of depression and/or anxiety disorders reported. The percentage of those reporting physical examinations and medical referrals by family physicians were highest in the five- to 12-year-old age range and dropped below 50% in those aged 19 years and older. In the one- to four-year-old and five- to 12-year-old age groups, the percentages of those with Down syndrome referred for hearing tests and celiac screens were reported to be below 30%. The percentages of those reporting discussions on behavioural issues were below 50% in all age groups.

Conclusions: Physical examinations, as per the recommended guidelines, were followed only in the five- to 12-year-old age group. Many of the recommendations regarding discussion of behavioural problems, transition planning, diet, exercise and issues around puberty or sexual health were followed infrequently in all age groups. Further physician education about the guidelines is necessary.

OBJECTIF: Décrire l’occurrence de troubles médicaux et psychologiques courants chez les personnes atteintes du syndrome de Down tout au long de leur vie et mesurer l’utilisation que font les médecins de famille du Canada des lignes directrices sur les soins établies par le Down Syndrome Medical Interest Group, d’après les parents ou les soignants.

MÉTHODOLOGIE: La Down Syndrome Research Foundation a fait parvenir un questionnaire à 314 familles du Canada, inscrites au registre volontaire canadien du syndrome de Down. Ce questionnaire était conçu pour recueillir de l’information auprès des parents sur les examens physiques, les tests de laboratoire, les aiguillages et les discussions avec les médecins de famille, lesquels sont énumérés dans les lignes directrices sur les soins.

RÉSULTATS: Deux cent vingt-trois familles ont rempli le questionnaire. Le taux de réponse le plus élevé provenait des familles d’enfants de cinq à 12 ans (41,7 %) et de 13 à 18 ans (19,7 %). Les principaux troubles médicaux étaient reliés à la vue, à l’ouïe et au cœur. Ces familles ont également déclaré un fort pourcentage de troubles gastro-intestinaux, thyroïdiens et du sommeil. Chez les adultes (de 30 ans et plus), on remarquait une proportion importante de dépression et de troubles anxieux. Le pourcentage de familles qui déclaraient des examens physiques et des aiguillages médicaux de la part des médecins de famille était plus élevé pour les enfants de cinq à 12 ans, mais il chutait à moins de 50 % chez les 19 ans et plus. Dans les groupes des un à quatre ans et des cinq à 12 ans, le pourcentage d’enfants atteints du syndrome de Down aiguillés pour subir des tests d’audition et de dépistage de la maladie cœliaque était inférieur à 30 %. Le pourcentage de familles qui faisaient état de discussions sur les questions comportementales se situait sous les 50% dans tous les groupes d’âge.

CONCLUSIONS: Ce n’est que dans le groupe des cinq à 12 ans que les examens physiques étaient exécutés conformément aux lignes directrices recommandées. Dans tous les groupes d’âge, on respectait rarement un grand nombre des recommandations portant sur la discussion au sujet des troubles de comportement, la planification des transitions, le régime, l’exercice et les questions entourant la puberté ou la santé sexuelle. Une meilleure formation des médecins s’impose à l’égard de ces lignes directrices.

Keywords: Down syndrome; Practice guidelines; Voluntary registry.