Rare disease surveillance: An international perspective

Paediatr Child Health. 2001 May;6(5):251-60.

Abstract

Background: The International Network of Paediatric Surveillance Units (INoPSU) was established in 1998 and met formally for the first time in Ottawa, Ontario in June 2000.

Objectives: To document the methodology and activities of existing national paediatric surveillance units; the formation of INoPSU; the diseases studied by INoPSU members; and the impact of such studies on education, public health and paediatric practice.

Methods: Directors of paediatric surveillance units in Australia, Britain, Canada, Germany, the Netherlands, Latvia, Malaysia, Papua New Guinea, New Zealand and Switzerland were asked to provide information on each unit's affiliations, funding and staffing; the method of case ascertainment, the mailing list and response rates; and diseases studied. Original articles that reported data derived from units were identified by a search of an electronic database (MEDLINE), and additional information was obtained from units' annual reports.

Results: Worldwide, 10 units (established from 1986 to 1997), use active national surveillance of more than 8500 clinicians each month to identify cases of rare or uncommon diseases in a childhood population (younger than 15 years of age) of over 47 million (monthly response rate 73% to 98%). By January 1999, units had initiated 147 studies on 103 different conditions, and 63 studies were completed.

Conclusion: INoPSU enhances collaboration among units from four continents, providing a unique opportunity for simultaneous cross-sectional studies of rare diseases in populations with diverse geographical and ethnic characteristics. It facilitates the sharing of ideas regarding current methodology, ethics, the most appropriate means of evaluating units and their potential application.

HISTORIQUE :: Le Réseau international d’unités de surveillance pédiatrique (RIUSP) a été fondé en 1998 et s’est réuni officiellement pour la première fois à Ottawa, en Ontario, en juin 2000.

OBJECTIFS :: Documenter la méthodologie et les activités des unités nationales de surveillance pédiatrique, la formation du RIUSP, les maladies étudiées par les membres du RIUSP et les répercussions de ces études sur la formation, la santé publique et l’exercice de la pédiatrie.

MÉTHODOLOGIE :: Les directeurs des unités de surveillance pédiatrique d’Allemagne, d’Australie, du Canada, de la Lettonie, de la Malaysia, de la Nouvelle-Zélande, de la Papouasie-Nouvelle-Guinée, des Pays-Bas, du Royaume-Uni et de la Suisse ont été invités à fournir de l’information sur leur affiliation, leur mode de financement, leur personnel, leur mode d’échantillonnage de cas, leur liste d’envoi, leur taux de déclaration et les maladies à l’étude. Les articles originaux comportant des données tirées des unités ont été repérés grâce à une recherche dans une base de données électronique (MEDLINE), et des renseignements supplémentaires ont été obtenus dans les rapports annuels de chaque unité.

RÉSULTATS :: De par le monde, dix unités ont été formées entre 1986 et 1997 et font appel à la surveillance nationale active de plus de 8 500 cliniciens tous les mois pour repérer les cas de maladies rares dans une population de plus de 47 millions d’enfants (de moins de 15 ans; taux de déclaration mensuelle de 73 % à 98 %). En janvier 1999, les unités avaient entrepris 147 études sur 103 maladies, et 63 études étaient terminées.

CONCLUSION :: Le RIUSP favorise la collaboration entre les unités de quatre continents, ce qui fournit une occasion unique d’études croisées simultanées de maladies rares dans des populations aux caractéristiques géographiques et ethniques diverses. Il facilite le partage d’idées au sujet de la méthodologie courante, de la déontologie, des meilleurs moyens d’évaluer les unités et de l’application potentielle de la surveillance des maladies rares.

Keywords: International network; Paediatrics; Rare diseases; Surveillance units.