Inherited platelet defects lead to bleeding symptoms of varying severity. Typically, easy bruising, petechiae, epistaxis, and mucocutaneous bleeding are observed in affected patients. The platelet defects are classified into disorders affecting either platelet surface receptors or intracellular organelles of platelets. The latter are represented by platelet storage pool diseases (SPD) which share a defect of platelet granules. Platelet α-granules, δ-granules, or both may be affected resulting in the clinical picture of α-SPD (e.g. Gray platelet syndrome, Quebec platelet disorder, arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome), δ-SPD (e.g. Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, Griscelli syndrome), or αδ-SPD (e.g. X-linked thrombocytopenia, Wiskott-Aldrich syndrome). Diagnosis of SPD is very extensive and requires platelet aggregation and flow cytometry analyses with interpretation from a specialist. Many of these disorders share common treatments, however, efficacy can vary between different patients. Therapy regiments with tranexamic acid, DDAVP, activated FVIIa, and platelet transfusions have been published. Stem cell or bone marrow transplantations are preserved for severe defects. Here, we describe the pathophysiology, clinical manifestations, and diagnosis of the major human SPDs.
Angeborene Thrombozytopathien führen zu Blutungssymptomen unterschiedlichen Schweregrades. Typischerweise werden bei den betroffenen Patienten Hämatomneigung, Petechien, Nasenbluten sowie Schleimhautblutungen beobachtet. Die Thrombozytopathien werden durch Störungen der Thrombozytenrezeptoren oder der thrombozytären intrazellulären Organellen verursacht. Letztere werden durch die Storage-Pool-Defekte (SPD) repräsentiert, die einen Defekt der thrombozytären Granula aufweisen. Es können α-Granula, δ-Granula oder beide betroffen sein, die jeweils das klinische Bild der α-SPD (z.B. Gray-Platelet-Syndrom, Quebec-Platelet-Defekt, Arthrogrypose, renale Dysfunktion und Cholestasen), δ-SPD (z.B. Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom, Griscelli-Syndrom) oder αδ-SPD (z.B. X-chromosomale Thrombozytopenie, Wiskott-Aldrich-Syndrom) aufweisen. Die Diagnostik von SPD ist sehr aufwendig und benötigt eine Untersuchung der Thrombozytenaggregation sowie durchflusszytometrische Analysen, die von einem Spezialisten interpretiert werden sollten. Die Therapien mit Tranexamsäure, DDAVP, aktiviertem Faktor FVIIa oder Thrombozytentransfusionen sprechen bei Patienten mit Thrombozytopathien nicht gleich gut an. Stammzelloder Knochenmarkstransplantationen sind schweren Formen vorbehalten. In diesem Review werden Pathophysiologie, klinische Manifestation und Diagnostik der wichtigsten SPDs zusammengefasst.