A substantial part of the contribution of genetic studies to the treatment of schizophrenia involves its emphasis on reliable and valid diagnoses. One consequence of this focus is the recognition that schizophrenic illness is broader than the diagnostic entity of schizophrenia itself, and instead consists of a "spectrum" of related disorders. Because some of the symptoms in these disorders differ from each other, they provide an opportunity to determine which ones reflect a common etiology. To the extent that such symptoms are identifiable, they may provide a foundation for treatment and even prevention strategies. In this paper, we focus on a clinical condition - "schizotaxia" - that may reflect the liability for schizophrenia. To characterize the nature and extent of this proposed syndrome, we will review results from family studies in our laboratory, and consider conceptual foundations and criteria for assessment. A more general consideration of treatment strategies for schizophrenia spectrum disorders follows, along with suggestions for future research. Our initial attempts to treat and validate schizotaxia are encouraging, and raise the possibility that early treatment might eventually prevent or attenuate the development of other, more severe disorders in the schizophrenia spectrum, including schizophrenia itself.
Una parte sustancial de la contribución de los estudios genéticos al tratamiento de la esquizofrenia se refiere al énfasis en la confiabilidad y validez del diagnóstico. Una consecuencía de este enfoque es reconocer que la enfermedad esquizofrénica es más amplia que la entidad diagnóstica de la esquizofrenia como tal, y más bien consiste en un “espectro” de trasiornos relacionados. Ya que algunos de los síntomas de estos trastornos difieren unos de otros, ellos dan la oportunidad de determinar cuáles reflejan una etiología común. En la medida que estos síntomas sean identificables, ellos podrán aporiar un fundamenio al tratamiento e incluso estraiegias deprevención. En este artículo nos enfocamos en una condición clínica - “la esquizotaxia” - la que puede reflejar el riesgo para la esquizofrenia. Para caracterizar la naturaleza y dimensión de este síndrome propuesto se revisarán los resultados de estudios familiares en nuestro laboratorio y las bases conceptuales y criterios de evaluación. Se continuará con una consideración más general acerca de las estraiegias terapéuticas del espectro esquizofrénico junto con sugerencias para futuras investigaciones. Nuestros intentos iniciales para tratar y validar la esquizotaxia son alentadores y auguran posibilidades que el tratamienio precoz pueda eventualmente prevenir o atenuar otros trasiornos más severos del espectro esquizofrénico, incluida la esquizofrenia propiamente tal.
Les études génétiques participent de façon importante au traitement de la schizophrénie en contribuant à l'établissement d'un diagnostic sérieux et valide. Ceci entraîne la reconnaissance que la pathologie schizophrénique dépasse largement le cadre de l'entité diagnostique de la schizophrénie elle-même, pour inclure tout un spectre de désordres associés. Du fait que ces désordres entraînent des symptômes dont certains présentent des différences nettes les uns par rapport aux autres, il est possible de déterminer lesquels reflètent une étiologie commune. Dans la mesure où ces symptômes sont identifiables, ils peuvent servir de base à des stratégies thérapeutiques ou même préventives. Dans cet article nous nous sommes essentiellement intéressés à un état clinique, «la schizotaxie», qui pourrait traduire la prédisposition à la schizophrénie. Dans le but de caractériser la nature et l'étendue du syndrome ainsi défini, nous examinerons les résultats provenant d'études familiales effectuées dans notre laboratoire, tout en évoquant quelles en sont les bases conceptuelles et les critères d'évaluation. Suivront des considérations plus générales sur les stratégies thérapeutiques concernant les désordres appartenant au spectre de la schizophrénie ainsi que des propositions pour la recherche future. Nos premiers essais concernant le traitement et la validation de la schizotaxic sont encourageants et suggèrent qu'il est possible, grâce au traitement précoce, d'atténuer, voire de prévenir le développement d'autres désordres plus sévères appartenant au spectre de la schizophrénie, voire la schizophrénie elle-même.
Keywords: famíly study; schizotaxía; schízophrenia; schízotypal personalíty disorder; spectrum disorder; treatment.