On April 1, 2007, Alberta became the first province in Canada to introduce cystic fibrosis (CF) to its newborn screening program. The Alberta protocol involves a two-tier algorithm involving an immunoreactive trypsinogen measurement followed by molecular analysis using a CF panel for 39 mutations. Positive screens are followed up with sweat chloride testing and an assessment by a CF specialist. Of the 99,408 newborns screened in Alberta during the first two years of the program, 221 had a positive CF newborn screen. The program subsequently identified and initiated treatment in 31 newborns with CF. A relatively high frequency of the R117H mutation and the M1101K mutation was noted. The M1101K mutation is common in the Hutterite population. The presence of the R117H mutation has created both counselling and management dilemmas. The ability to offer CF transmembrane regulator full sequencing may help resolve diagnostic dilemmas. Counselling and management challenges are created when mutations are mild or of unknown clinical significance.
Le 1er avril 2007, l’Alberta est devenue la première province canadienne à inclure la fibrose kystique (FK) dans son programme de dépistage du nouveau-né. Le protocole de l’Alberta comporte un algorithme en deux volets alliant une mesure du trypsinogène immunoréactif suivie d’une analyse moléculaire faisant appel à 39 mutations de FK. Les dépistages positifs sont suivis d’un test à la sueur et d’une évaluation par un spécialiste de la FK. Des 99 408 nouveau-nés ayant fait l’objet d’un test de dépistage en Alberta pendant les deux premières années du programme, 221 ont obtenu des résultats positifs au dépistage néonatal de la FK. Le programme a ensuite permis de repérer et d’amorcer un traitement chez 31 nouveau-nés atteints de FK. On a remarqué une fréquence relativement élevée des mutations R117H et M1101K. La mutation M1101K est courante au sein de la population huttérienne. La présence de la mutation R117H a créé à la fois des dilemmes de counseling et de prise en charge. La capacité d’offrir un séquençage complet de la régulation transmembranaire de la fibrose kystique pourrait contribuer à résoudre les dilemmes diagnostiques. Les défis liés au counseling et à la prise en charge se produisent en cas de mutations légères ou de signification clinique inconnue.
Keywords: CFTR; Cystic fibrosis; Newborn screening.