Glanzmann thrombasthenia (GT) is characterized by a defect of platelet aggregation. This autosomal recessive genetic disorder is caused by an abnormality of the platelet glycoprotein receptors alpha IIb or beta III. Recently, we identified a horse with clinical and pathological features of GT. The aim of this study was to describe this case of GT at the molecular level. A point mutation from G to C in exon 2 of ITGA2B causing a substitution of the expected amino acid arginine 72 (Arg(72)) by a proline (Pro(72)) was encountered. This amino acid change may result in abnormal structural conformations that yield an inactive alpha IIb subunit. The genomic DNA analysis showed that this horse was homozygous for the missense mutation.
La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est une maladie caractérisée par un défaut d’agrégation plaquettaire. C’est une maladie génétique autosomale récessive causée par une anomalie de la sous-unité alpha IIb ou beta III du récepteur plaquettaire. Nous avons identifié récemment un cheval démontrant les caractéristiques clinico-pathologiques de la TG. L’objectif de notre étude était de caractériser au niveau moléculaire ce patient atteint de TG. Une substitution d’une guanine par une cytosine a été mise en évidence au niveau de l’exon 2 d’ITGA2B amenant à la substitution d’une arginine 72 (Arg72) par une proline (Pro72). Ce changement d’acide aminé pourrait résulter en une conformation structurelle anormale qui amènerait à une sous-unité αIIb inactive. L’analyse de l’ADN génomique a démontré que ce cheval était homozygote pour cette mutation.
(Traduit par les auteurs)