Prenatal diagnosis of frontonasal dysplasia with anterior encephalocele

J Turk Ger Gynecol Assoc. 2013 Mar 1;14(1):50-2. doi: 10.5152/jtgga.2013.12. eCollection 2013.

Abstract

Frontonasal dysplasia is a rare congenital anomaly affecting the eyes, nose and forehead, and occurs sporadically in most of the cases. A 24-year-old woman was referred to our unit at 27 weeks gestation due to the preliminary diagnosis of encephalocele. The sagittal and axial sonography of the fetal face depicted a midline mass measuring 3.8 × 4.2 cm, projecting anteriorly between the fetal orbits and extending from the the upper aspects of the forehead to the nasal bridge, which was consistent with the frontal (anterior) encephalocele. There were prominent hypertelorism and two facial clefts, and the nostrils were extremely separated. Following genetic counseling, the couple requested termination of pregnancy. Fetal pathologic examination confirmed the diagnosis of frontonasal dysplasia and anterior encephalocele with no additional major malformation. The fetal karyotype was normal and no mutation in the ALX1 gene was found, excluding ALX1-related frontonasal dysplasia in the differential diagnosis. Fetuses with neural tube defect may suffer from associated syndromes and disorders, as with our case. The presence of frontonasal dyplasia should be considered when an anterior encephalocele is detected by ultrasonography.

Frontonazal displazi gözleri, burnu ve alnı etkileyen nadir bir konjenital anomalidir ve çoğunlukla sporadik olarak meydana gelir. 24 yaşındaki bir kadın 27. gestasyonel haftada ensefalosel ön tanısıyla kliniğimize refere edildi. Fetal yüzün sagital ve aksiyal ultrason kesitlerinde 3.8 × 4.2 cm büyüklüğünde, fetal orbitaların arasından öne doğru bir çıkıntı oluşturan ve alnın üst kısmından burun köküne kadar uzanan frontal (anterior) ensefalosel ile uyumlu orta hat yerleşimli bir kitle saptandı. Belirgin hipertelorizm ve iki tane fasiyal kleft mevcuttu ve burun delikleri aşırı derecede ayrık duruyordu. Genetik danışmanlık verildikten sonra çift gebeliğin sonlandırılmasını talep etti. Fetusun patolojik değerlendirmesinde frontonazal displazi ve anterior ensefalosel tanısı doğrulandı ve ek bir majör bulgu saptanmadı. Fetal karyotip normaldi ve ALX1 genininde mutasyon olmaması nedeniyle ayırıcı tanıda ALX-1 ile ilişkili frontonazal displazi dışlandı. Nöral tüp defekti olan fetuslarda bizim olgumuzda olduğu gibi eşlik eden sendrom ve hastalıklar görülebilir. Ultrason ile anterior ensefalosel tanısı koyulduğu zaman, frontonazal displazinin de beraberinde bulunma olasılığı akla getirilmelidir.

Keywords: Frontonasal dysplasia; anterior encephalocele; congenital anomaly; prenatal diagnosis; ultrasound.