Progress in genomics with, in particular, high throughput next generation sequencing is revolutionizing oncology. The impact of these techniques is seen on the one hand the identification of germline mutations that predispose to a given type of cancer, allowing for a personalized care of patients or healthy carriers and, on the other hand, the characterization of all acquired somatic mutation of the tumor cell, opening the door to personalized treatment targeting the driver oncogenes. In both cases, next generation sequencing techniques allow a global approach whereby the integrality of the genome mutations is analyzed and correlated with the clinical data. The benefits on the quality of care delivered to our patients are extremely impressive.
Les progrès de la génomique avec, en particulier, le séquençage haut débit de nouvelle génération est en train de révolutionner l'oncologie. L'impact de ces techniques se manifeste d'une part par l'identification de mutations germinales prédisposant à certains types de cancer et permettant une prise en charge individualisée des patients ou porteurs sains et, d'autre part, par la caractérisation de toutes les mutations somatiques acquises de la cellule tumorale, ouvrant la porte à un traitement personnalisé ciblant les oncogènes impliqués dans la progression. Dans les deux cas, les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent une approche globale dans laquelle l'intégralité des mutations du génome est analysée et corrélée avec les données cliniques. Les bénéfices sur la qualité des soins fournis à nos patients sont extrêmement impressionnants.
Die Fortschritte der Genomik, insbesondere die Hochgeschwindigkeitssequenzierung der neuen Generation, revolutionieren die Onkologie. Der Einfluss dieser Technik manifestiert sich einerseits durch die Identifizierung germinaler Mutationen, die verschiedene Tumorarten verursachen können und eine individuelle Betreuung der Patienten oder der gesunden Träger erlauben, und andererseits durch die Kennzeichnung aller von der Tumorzelle erworbenen, somatischen Mutationen, die die Tür zur personalisierten Behandlung mit Ziel der Progression der implizierten Onkogene öffnet. In beiden Fällen erlauben Sequenzierungstechniken der neuen Generation, ein globales Vorgehen mit Analyse der gesamten Mutation des Genoms und Korrelation der klinischen Daten. Der Nutzen für die Qualität der Behandlung unserer Patienten ist äusserst beeindruckend.
Keywords: Mutations germinales; cancer héréditaires; cancer sporadiques; germinal mutations; germinale Mutationen; hereditary cancer; mutations somatiques; médecine personnalisée; personalised medicine; personalisierte Medizin; somatic mutations; somatische Mutationen; sporadic cancer; sporadischer Tumor; vererbbarer Tumor.