Expanding the comprehensive national neonatal screening programme in the United Arab Emirates from 1995 to 2011

East Mediterr Health J. 2014 Feb 11;20(1):17-23.

Abstract

The national neonatal screening programme in the United Arab Emirates currently includes 16 disorders: congenital hypothyroidism, sickle-cell diseases, congenital adrenal hyperplasia, biotinidase deficiency and 12 amino acid, organic acid and fatty acid disorders. This paper reports data since the programme started in January 1995 up to December 2011 on the incidence of screened disorders and the molecular basis of positive screened cases. Screening used a combination of tandem mass spectrometry, molecular technologies and biochemical analysis. A total of 750 365 infants were screened and 717 babies saved from associated morbidity and/or mortality. The incidence of screened disorders were 1:1 873 for congenital hypothyroidism, 1:14 544 for phenylketonuria, 1:3 526 for amino acid, organic acid and fatty acid disorders, 1:9 030 for classical congenital adrenal hyperplasia, 1:8 300 for biotinidase deficiency, 1:2 384 for sickle-cell disease and 1:121 for sickle-cell traits. Coverage of neonatal screening in the population reached 95% in 2010.

توسيع نطاق برنامج وطني شامل لتحري الولدان في الإمارات العربية المتحدة 1995–2011. هاجر الحوسني، محمد صلاح، هدى عثمان، حنان فرج، لبنى الأسيوطي، دولا سعادة، جوزيف هرتكنت يتضمَّن البرنامج الوطني لتحري الولدان في الإمارات العربية المتحدة في الوقت الحاضر تحري 16 اضطراباً: قصور الغدة الدرقية الخلقي، أمراض الخلية المنجلية، فرط تنسج الكظر الخلقي، عوز إنزيم البيوتينيداز واضطرابات 12 حمضاً أمينياً وحمضاً عضوياً وحموضاً دهنية. وتقدم هذه الورقة تقريراً عن المعطيات حول البرنامج منذ بدئه في كانون الثاني/يناير 1995 وحتى كانون الأول/ديسمبر 2011، ويتناول معدل حدوث الاضطرابات التي يتم تحريها، والأسس الجزيئية للحالات الإيجابية التي تم تحريها. ويستخدم في التحري مزيج من قياس الطيف الكتلي المتراصف، والتكنولوجيات الجزيئية، والتحليل الكيميائي الحيوي. وقد تم تحري 750 365 طفلاً، وتم إنقاذ 717 طفلاً منهم من المراضة أو الوفيات المرافقة. واتضح أن معدل حدوث الاضطرابات التي تم تحريها 1 إلى 1 873 بالنسبة لقصور الغدة الدرقية الخلقي؛ و1 إلى 14 544 بالنسبة إلى بيلة الفينول كيتون في البول، 1 إلى 3 526 بالنسبة لاضطرابات الحموض الأمينية والحموض العضوية والحموض الدهنية؛ و1 إلى 9 030 بالنسبة لفرط تنسج الكظر الخلقي؛ و1 إلى 8 300 بالنسبة لعوز إنزيم البيوتينيداز، و1 إلى 2 384 بالنسبة لمرض الخلية المنجلية و1 إلى 121 بالنسبة إلى خَلَّة الخلايا المنجلية. واتضح أن التغطية بمسح الولدان بين السكان وقد وصلت في عام 2010 إلى 95%.

Extension du Vaste Programme National de Dépistage Néonatal aux Émirats Arabes Unis de 1995 à 2011. Le programme national de dépistage néonatal aux Émirats arabes unis couvre actuellement 16 maladies ou troubles : l’hyperthyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en biotinidase ainsi que 12 troubles des acides aminés, organiques et gras. L’article présente les données collectées, depuis le commencement du programme en janvier 1995 jusqu’en décembre 2011, sur l’incidence des troubles dépistés ainsi que la base moléculaire des cas positifs dépistés. La spectrométrie de masse en tandem, les technologies moléculaires et l’analyse biochimique ont été utilisées pour les besoins du dépistage. Au total, 750 365 nourrissons ont été dépistés et la morbidité et/ou mortalité associée a pu être évitée pour 717 bébés. L’incidence des maladies ayant fait l’objet d’un dépistage était la suivante : 1 : 1873 pour l’hyperthyroïdie congénitale, 1 : 14 544 pour la phénylcétonurie, 1 : 3526 pour les troubles des acides aminés, organiques et gras, 1 : 9030 pour la forme classique de l’hyperplasie congénitale des surrénales, 1 : 8300 pour le déficit en biotinidase, 1 : 2384 pour la drépanocytose et 1 : 121 pour les traits drépanocytaires. En 2010, la couverture de la population par le dépistage néonatal avait atteint 95 %.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

  • Female
  • Humans
  • Infant, Newborn
  • Infant, Newborn, Diseases / diagnosis*
  • Infant, Newborn, Diseases / epidemiology
  • Male
  • Mass Screening / organization & administration*
  • National Health Programs / organization & administration*
  • Neonatal Screening / organization & administration*
  • Program Development
  • United Arab Emirates / epidemiology