The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient's clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient's familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols.
Title: Genetica aplicada a la practica clinica en trastornos del neurodesarrollo.
Las evidencias geneticas de los trastornos del neurodesarrollo estan ampliamente sustentadas en la literatura medica. Los avances en la genetica y la tecnologia han incrementado la rentabilidad diagnostica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosomicos muestran un mayor poder diagnostico que las tecnicas convencionales (cariotipo, analisis de subtelomeros…). Los protocolos mas recientes en el apartado biomedico del estudio genetico de estos trastornos situan los microarrays cromosomicos como analisis de primera linea, recomendando otros estudios especificos segun las caracteristicas clinicas del paciente (sindrome X fragil, mutacion en PTEN...). En la evaluacion de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por deficit de atencion/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realizacion de pruebas geneticas esta limitada y condicionada a las caracteristicas clinicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluacion o derivacion genetica.