Background: The availability of direct-to-consumer personalized genetic testing has enabled the public to access and interpret their own genetic information. Various genetic traits can be determined including resistance to norovirus through a nonsense mutation (G428A) in the FUT2 gene. Although this trait is believed to confer resistance to the most dominant norovirus genotype (GII.4), the spectrum of resistance to other norovirus strains is unknown. The present report describes a cluster of symptomatic norovirus GI.6 infection in a family identified to have norovirus resistance through personalized genetic testing.
Case presentation: In January 2013, four members of a family determined by a direct-to-consumer genetic test to be homozygous for the norovirus resistance trait (A/A genotype for single nucleotide polymorphism rs601338) developed symptoms consistent with acute viral gastroenteritis. Stool and vomitus samples were submitted for enteric viral pathogen testing. Samples were positive for norovirus GI.6 in three of the four cases.
Conclusions: The present report is the first to describe norovirus GI.6 infection in patients with the G428A nonsense mutation in FUT2; this cluster of cases suggests that the G428A mutation in FUT2 may not confer resistance to norovirus GI.6. Direct-to-consumer genetic testing is empowering members of the public to identify novel associations with their genetic traits. Expert consultation is important for the interpretation of personalized genetic test results, and follow-up laboratory testing can confirm any potentially novel associations.
Historique: Les tests génétiques personnalisés destinés directement aux consommateurs permettent au public d’accéder eux-mêmes à l’information génétique et à l’interpréter. Il est ainsi possible de déterminer divers traits génétiques, y compris la résistance au norovirus par une mutation nonsens (G428A) dans le gène FUT2. Même si on pense que ce trait confère une résistance au génotype du norovirus le plus dominant (GII.4), on n’en connaît pas le spectre de résistance à d’autres souches de norovirus. Le présent rapport décrit une grappe d’infection symptomatique au norovirus GI.6 au sein d’une famille dont la résistance au norovirus avait été établie au moyen de tests génétiques personnalisés.
Présentation du cas: En janvier 2013, quatre membres d’une famille qui, d’après un test génétique destiné directement au consommateur, étaient homozygotes au trait de résistance au norovirus (génotype A/A du polymorphisme de nucléotide simple rs601338) ont présenté des symptômes évocateurs d’une gastroentérite virale aiguë. Des coprocultures et des prélèvements de vomissures ont été soumis à un test pour déceler un virus entéropathogène. Dans trois des quatre cas, les prélèvements étaient positifs au norovirus GI.6.
Conclusions: Le présent rapport est le premier à décrire l’infection à norovirus GI.6 chez des patients présentant la mutation nonsens G428A dans le gène FUT2. Ce groupe de cas laisse croire que la mutation G428A dans le gène FUT2 ne confère pas de résistance au norovirus GI.6. Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs permettent aux membres du public d’établir de nouvelles associations avec leurs traits génétiques. Il est important de consulter un expert pour en interpréter les résultats, et des tests de laboratoire effectués en suivi peuvent confirmer ces associations potentielles.
Keywords: Direct-to-consumer genetic testing; Norovirus; Norovirus resistance.