Introduction: The Familial Amyloid Polyneuropathy, with the world's largest focus in Portugal, is recognized by the National Board of Assisted Reproductive Technologies as a serious disease eligible for Preimplantation Genetic Diagnosis. This study aims to determine the prevalence of the use of Preimplantation Genetic Diagnosis in FAP carriers followed in Unidade Clínica de Paramiloidose, Centro Hospitalar do Porto, and to identify the associated factors.
Material and methods: Between January and May 2013, a representative sample of Portuguese Familial Amyloid Polyneuropathy carriers, aged between 18 and 55 years, was systematically recruited. The analysis is based on 111 carriers with previous familial diagnosis, who reported having ever tried to get pregnant after 2001. Data on sociodemographic characteristics and use of Preimplantation Genetic Diagnosis were collected through a self-administered questionnaire. Proportions were compared using the chi-square test. Crude and adjusted odds ratios (OR) and the respective confidence intervals of 95% (95% CI) were estimated using multivariatelogistic regression.
Results: The prevalence of use of Preimplantation Genetic Diagnosis was 20.7% (95% CI: 13.6-29.5). After adjustment, a household income above 1000 '¬/month (OR = 11.87; 95% CI 2.87-49.15) was directly associated with the use of Preimplantation Genetic Diagnosis, while carriers with an individual diagnosis (OR = 0.15; 95% CI 0.04-0.57) and children born after 2001 (OR = 0.07; 95% CI 0.02-0.32) revealed a prevalence of use significantly lower than those with a individual diagnosis and children born before 2001.
Discussion: The low prevalence of use of Preimplantation Genetic Diagnosis, as well as the less frequent use of the technique by those with a lower household income, shows the importance of improving access to Preimplantation Genetic Diagnosis in the case of Familial Amyloid Polyneuropathy.
Conclusion: This work contributes to increase the sensitivity of health professionals around the use and accessibility to Preimplantation Genetic Diagnosis among Familial Amyloid Polyneuropathy carriers.
IntroduçÉo: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar, cujo maior foco mundial é em Portugal, é reconhecida pelo Conselho Nacional de ProcriaçÉo Medicamente Assistida como uma doença grave elegível para Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo. Pretendemos determinar a prevalência do uso de Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo nos portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar seguidos na Unidade Clínica de Paramiloidose, Centro Hospitalar do Porto, e identificar os fatores associados.Material e Métodos: Entre janeiro e maio de 2013, recrutamos sistematicamente uma amostra representativa de portadores entre os 18 e 55 anos. A análise baseia-se em 111 portadores com diagnóstico familiar prévio da doença, que referiram estar envolvidos numa tentativa de gravidez alguma vez depois de 2001. Através de questionário autoadministrado, recolhemos dados sociodemográficos e informações sobre o uso de Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo. Para comparaçÉo de proporções, utilizamos o teste de qui-quadrado. Odds ratios brutos e ajustados e os respetivos intervalos de confiança de 95% (IC 95%) foram estimados através de regressÉo logística multivariada.Resultados: A prevalência de uso de Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo foi de 20,7% (IC 95%: 13,6-29,5). Após ajuste, o rendimento familiar superior a 1000 '¬/mês (OR = 11,87; IC 95% 2,87-49,15) associou-se diretamente ao uso Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo, enquanto portadores com diagnóstico individual (OR = 0,15; IC 95% 0,04-0,57) e filhos nascidos após 2001 (OR = 0,07; IC 95% 0,02-0,32) revelaram uma prevalência de uso significativamente menor do que aqueles com diagnóstico individual e filhos nascidos antes de 2001.DiscussÉo: A baixa prevalência de uso de Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo, bem como a utilizaçÉo menos frequente da técnica por aqueles com um rendimento familiar mais baixo evidenciam a import'ncia de melhorar a acessibilidade ao Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo no caso da Polineuropatia Amiloidótica Familiar.ConclusÉo: Este trabalho contribui para o aumento da sensibilidade dos profissionais de saúde em torno do uso e da acessibilidade ao Diagnóstico Genético Pré-ImplantaçÉo entre os portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar.