Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1
Eur J Hum Genet
.
2015 Nov;23(11):1460-1.
doi: 10.1038/ejhg.2015.93.
Epub 2015 May 13.
Authors
Claudia Santoro
1
,
Anna Maietta
1
,
Teresa Giugliano
2
,
Daniela Melis
3
,
Silverio Perrotta
1
,
Vincenzo Nigro
2
4
,
Giulio Piluso
2
Affiliations
1
Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli, Italy.
2
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli, Italy.
3
Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Napoli, Italy.
4
Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli (NA), Italy.
PMID:
25966637
PMCID:
PMC4613473
DOI:
10.1038/ejhg.2015.93
No abstract available
Publication types
Letter
Research Support, Non-U.S. Gov't
Comment
MeSH terms
Humans
Neurofibroma / genetics*
Neurofibromatosis 1 / genetics*
Neurofibromin 1 / genetics*
Noonan Syndrome / genetics*
Substances
Neurofibromin 1
Grants and funding
TGM11Z06/TI_/Telethon/Italy