Reply: ALDH18A1 gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism

Affiliations

• ¹ 1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris, France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris, France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 5 Laboratory of Human Molecular Genetics, de Duve Institute, Université catholique de Louvain, B-1200, Brussels, Belgium 6 Ecole Pratique des Hautes Etudes, F-75014, Paris, France.
• ² 1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris, France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris, France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.
• ³ 7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France.
• ⁴ 8 Metabolic Biochemistry Lab, Necker-Enfants Malades Hospital, APHP, F-75015; and University Paris Descartes, F-75006, Paris, France.
• ⁵ 1 INSERM, U 1127, F-75013, Paris, France 2 CNRS, UMR 7225, F-75013, Paris, France 3 Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMRS_1127, F-75013, Paris, France 4 Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 6 Ecole Pratique des Hautes Etudes, F-75014, Paris, France 7 APHP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, F-75013, Paris, France giovanni.stevanin@upmc.fr.