The prevalence of HLA DQ2 and DQ8 in patients with celiac disease, in family and in general population

Arq Bras Cir Dig. 2015 Jul-Sep;28(3):183-5. doi: 10.1590/S0102-67202015000300009.
[Article in English, Portuguese]

Abstract

Background: Celiac disease is an enteropathy characterized by gluten sensitivity and broad clinical aspect. Has a multifactorial cause and depends on genetic, immunological and environmental factors for its development. The genetic influence is given mostly by the human leukocyte antigens HLA DQ2 and DQ8.

Aim: To evaluate the prevalence of human leukocyte antigens DQ2 and DQ8 in three different groups: patients with celiac disease, first-degree relatives and the general population.

Method: Retrospective analysis that evaluated serologic and endoscopic data of 74 patients with celiac disease and 109 non-celiac, which were subdivided into two subgroups: non-celiac who had first-degree relatives with celiac and non-celiac who did not. All patients underwent laboratory examination for screening genetic sensitivity given by HLA DQ2 and HLA DQ8 by.

Results: The presence of HLA DQ2 and DQ8 was identified in 98,4% of 74 celiac patients, of which 79,7% had only HLA DQ2; 8,1% had only HLA DQ8 and 10,8% had both antigens histocompatibility. In the group of relatives of celiac patients, were included 29 patients; among them, 89,6% had HLA DQ2 and/or DQ8; 76% only the HLA DQ2, 10,3% only HLA DQ8 and 3,4% presented both human leukocyte antigens (HLA).

Conclusion: HLA DQ2/DQ8 was present in 98,4% of celiac patients; 89,6% relatives of celiac family and in 55,4% of people from the general population without family celiac.

Racional:: A doença celíaca é síndrome disabsortiva, autoimune, caracterizada pela sensibilidade ao glúten. Apresenta quadro clínico amplo e causa multifatorial, incluindo fatores genéticos, imunológicos e ambientais. O fator genético é dado, em sua maioria, pelo antígeno de histocompatibilidade HLA DQ2 e DQ8.

Objetivo:: Avaliar a prevalência do HLA DQ2 e DQ8 em três diferentes grupos: portadores de doença celíaca, em seus familiares de primeiro grau e na população geral.

Método:: Análise retrospectiva a partir de um banco de dados informatizado onde foram avaliados dados sorológicos de 74 pacientes portadores de doença celíaca e 109 não celíacos. Os não celíacos foram subdivididos em dois subgrupos: os que possuíam familiares de primeiro grau com doença celíaca e os que não. Todos foram submetidos à pesquisa de sensibilidade genética dada pelo HLA DQ2 e pelo HLA DQ8.

Resultados:: A presença do HLA DQ2 e DQ8 foi identificada em 98,4% dos 74 pacientes celíacos; destes, 79,7% apresentavam apenas HLA DQ2; 8,1% apenas HLA DQ8 e 10,8% os dois antígenos de histocompatibilidade. No grupo dos familiares de celíacos, foram avaliados 29 pacientes, dentre os quais 89,6% apresentavam o HLA DQ2 e/ou DQ8; destes, 76% apenas o HLA DQ2, 10,3% apenas o HLA DQ8 e 3,4% apresentou os dois antígenos de histocompatibilidade. Na população geral sem familiares celíacos, foram avaliados 80 pacientes; dentre eles, 53,7% apresentaram o antígeno, sendo 41,2% apenas o HLA DQ2, 11,3% apenas o HLA DQ8 e 1,2% tanto o HLA DQ2 quanto o HLA DQ8.

Conclusão:: O alelo HLA DQ2/DQ8 se fez presente em 98,4% dos pacientes celíacos; 89,6% dos familiares de celíacos; e em 55,4% das pessoas da população geral sem familiares celíacos.

MeSH terms

  • Celiac Disease / blood*
  • Celiac Disease / genetics
  • HLA-DQ Antigens / blood*
  • HLA-DQ Antigens / genetics
  • Humans
  • Retrospective Studies

Substances

  • HLA-DQ Antigens
  • HLA-DQ2 antigen
  • HLA-DQ8 antigen