Primary portal vein hypoplasia and SLC2A9 mutation associated with urate urolithiasis in a Spanish water dog

Can Vet J. 2015 Nov;56(11):1153-7.

Abstract

This report describes a Spanish water dog with an ammonium urate urethrolith which was diagnosed with primary portal vein hypoplasia and was found to be homozygous for the mutated SLC2A9 gene. This is the first Spanish water dog described with the SLC2A9 mutation and the first case of concurrent portal vascular abnormalities and SLC2A9 mutation.

Hypoplasie de la veine porte primaire et mutation SLC2A9 associée à l’urolithiase d’urate chez un Chien d’eau espagnol. Ce rapport décrit un cas d’uréthrolithes d’urate d’ammonium chez un Chien d’eau espagnol pour lequel un diagnostic d’hypoplasie de la veine porte primaire a été posé et qui a été déclaré comme étant homozygote pour la mutation du gène SLC2A9. C’est le premier Chien d’eau espagnol dont la mutation SLC2A9 est décrite et le premier cas d’anomalies portes vasculaires concomitantes et la mutation SLC2A9.(Traduit par Isabelle Vallières).

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Animals
  • Dog Diseases / genetics
  • Dog Diseases / metabolism*
  • Dog Diseases / therapy
  • Dogs
  • Female
  • Glucose Transport Proteins, Facilitative / genetics
  • Glucose Transport Proteins, Facilitative / metabolism*
  • Monosaccharide Transport Proteins / genetics
  • Monosaccharide Transport Proteins / metabolism*
  • Mutation
  • Portal Vein / abnormalities*
  • Uric Acid*
  • Urolithiasis / genetics
  • Urolithiasis / therapy
  • Urolithiasis / veterinary*

Substances

  • Glucose Transport Proteins, Facilitative
  • Monosaccharide Transport Proteins
  • Uric Acid