Marfan Syndrome Caused by Somatic Mosaicism in an FBN1 Splicing Mutation
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2016 May;69(5):520-1.
doi: 10.1016/j.rec.2016.01.018.
Epub 2016 Mar 30.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain; CIBER de la Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
- 2 Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain.
- 3 Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain.
- 4 Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, Spain. Electronic address: gnanclares@osakidetza.eus.
No abstract available
MeSH terms
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Adult
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Fibrillin-1 / genetics*
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Humans
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Male
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Marfan Syndrome / genetics*
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Mosaicism*
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Mutation*
Substances
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FBN1 protein, human
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Fibrillin-1