Whole Genome Sequencing as a Genetic Test for Autism Spectrum Disorder: From Bench to Bedside and then Back Again

J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Spring;25(2):116-21. Epub 2016 May 1.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by repetitive patterns of behaviour and impairments in social interactions and communication abilities. Although ASD is a heterogeneous disorder, it is a highly genetic condition for which genetic testing is routinely performed. Microarray analysis is currently the standard of care genetic test for ASD, however whole genome sequencing offers several key advantages and will likely replace microarrays as a frontline genetic test in the near future. The 2nd Consultation on Translation of Genomic Advances into Health Applications took place in the spring of 2014 to broadly explore the current and potential impacts of genomic advances in supporting personalized and family-centered care for autism and related developmental conditions. In anticipation of WGS becoming a standard of care test, we examine the policy landscape and highlight the lack of consistency among guidelines regarding what genomic information should be returned to patients and their families. We also discuss the need to create the infrastructure to share clinical WGS data with researchers in a systematic and ethically defensible manner.

Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est caractérisé par des comportements répétitifs et des déficiences dans les aptitudes aux interactions sociales et à la communication. Bien que le TSA soit un trouble hétérogène, c’est une affection hautement génétique pour laquelle un test génétique est régulièrement mené. L’analyse par microréseau est présentement la norme de pratique pour le TSA; cependant, le séquençage du génome entier (SGE) offre plusieurs avantages clés et remplacera probablement les microréseaux comme test génétique de première ligne dans un avenir rapproché. La 2e Consultation sur la conversion des progrès de la génomique en applications de santé a eu lieu au printemps de 2014 afin d’explorer largement les effets actuels et potentiels des progrès de la génomique pour soutenir les soins de l’autisme personnalisés et axés sur la famille, et les troubles du développement connexes. En prévision que le SGE devienne la norme de pratique des tests, nous examinons le paysage normatif et soulignons l’absence de cohérence des lignes directrices à l’égard de l’information génomique qui devrait être retournée aux patients et à leurs familles. Nous discutons également du besoin de créer l’infrastructure pour partager les données cliniques du SGE avec les chercheurs de manière systématique et éthiquement défendable.

Keywords: autism spectrum disorder; database; research ethics; return of results; whole genome sequencing.