Informed decision-making about prenatal cfDNA screening: An assessment of written materials

Ethics Med Public Health. Jul-Sep 2016;2(3):362-371. doi: 10.1016/j.jemep.2016.05.004. Epub 2016 Sep 13.

Abstract

Objectives: The introduction of prenatal cfDNA screening for fetal aneuploidy and other genetic conditions has exacerbated concerns about informed decision-making in clinical prenatal testing. To assess the information provided to patients to facilitate decisions about cfDNA screening, we collected written patient education and consent documents created by laboratories and clinics.

Methods: Informed consent documents (IC) were coded by two independent coders. Each IC was assessed for readability, attention to elements of informed consent, and completeness of information about the test and the screened conditions.

Results: We found variance between IC produced by commercial laboratories versus those provided by local clinics or health care systems, and considerable variance among materials from all sources. "Commercial" IC were longer and written at a more difficult reading level than "non-commercial" IC, and were less likely to state explicitly that cfDNA only screens for certain conditions. About one-third of IC were combined with laboratory order forms. Though most IC recommended confirmatory testing for positive results, only about half clearly stated that results could be incorrect-including mentions of false positives or false negatives. About one-third of IC explicitly stated that cfDNA screening was optional. While nearly all IC from any source listed the conditions screened by the test, only about half of the IC included any phenotypic descriptions of these conditions. Few IC mentioned psychosocial considerations, and only one IC mentioned the availability of support groups for families of children with genetic conditions.

Conclusions: Based on our findings, we recommend that written and well-informed consent be sought before performing cfDNA screening, and we offer minimal and recommended standards for patient education and consent materials.

Objectifs: L'introduction du dépistage prénatal cfDNA aneuploïdie fœtale et d'autres maladies génétiques a exacerbé des préoccupations au sujet de prise de décisions éclairée dans les cliniques de dépistage prénatal. Afin d'évaluer les informations fournies aux patients pour faciliter les décisions sur le dépistage de la cfDNA, nous avons recueilli patient education et consentement écrits émanant des laboratoires et des cliniques.

Méthodes: Les documents de consentement éclairé (IC) ont été codées par deux programmeurs indépendants. Chaque IC a été évaluée pour la lisibilité, attention aux éléments du consentement éclairé et l’exhaustivité des informations sur le test et les conditions de dépistage.

Résultats: Nous avons trouvé la variance entre IC produite par les laboratoires commerciaux par rapport à ceux fournis par les cliniques locales ou des systèmes de soins de santé et écart considérable entre les matériaux de toutes les sources. IC “Commercial” étaient plus longs et écrite à un niveau de lecture plus difficile que IC « non commerciales » et étaient moins susceptible d’État explicitement ce cfDNA seulement des écrans pour certaines conditions. Environ un tiers d’IC ont été combinées avec les bons de commande de laboratoire. Si IC plus recommandés pour les résultats positifs des tests de confirmation, seulement environ la moitié a clairement indiqué que les résultats pourraient être incorrectes — y compris les mentions de faux positifs ou faux négatifs. Environ un tiers des IC a explicitement déclaré que cfDNA dépistage était facultative. Tandis que presque tous les IC de n’importe quelle source répertorié les conditions examinées par le test, seulement environ la moitié du ci inclus toute description phénotypique de ces conditions. IC peu mentionné les facteurs psychosociaux et seul IC mentionné l’existence de groupes de soutien pour les familles des enfants atteints de maladies génétiques.

Conclusions: D’après nos résultats, nous recommandons que le consentement écrit et bien informé peut rechercher avant d’effectuer le dépistage des cfDNA, et nous offrons des normes minimales et recommandées pour l’éducation du patient et consentement des matériaux. Une de nos neuf recommandations est que quelle que soit la question de savoir si une signature est requise, les documents de consentement éclairé devraient inclure une instruction simple consentement ne pas associée à des accords juridiques ou financières. Figurant en bonne place devrait être aussi le nom et les coordonnées d’un fournisseur local de clinique qui est disponible pour d’autres questions.

Keywords: NIPT; cfDNA; consentement éclairé; dépistage prénatal; informed consent; prenatal screening; reproductive health; santé de la reproduction.