[Clinic of humoral primary immunodeficiencies in adults. Experience in a tertiary hospital]

Rev Alerg Mex. Oct-Dec 2016;63(4):334-341. doi: 10.29262/ram.v63i4.171.
[Article in Spanish]

Abstract

Background: Primary immunodeficiencies (PID) are characterized by alteration of the components of the immune system. Humoral deficiencies represent 50%. The most common are selective IgA deficiency, Bruton agammaglobulinemia, and common variable immunodeficiency (CVID).

Objective: To describe the epidemiological and clinical characteristics of adults with humoral PID, cared for in a Primary Humoral Immunodeficiencies Clinic.

Methods: A descriptive cross-sectional study that included a year of analysis, including 35 patients with humoral PID, 31 with CVID, and 4 with Bruton agammaglobulinemia. Data were analyzed with descriptive statistics.

Results: Of 35 patients studied, 31 had CVID (88.5%) and 4 (11.5%) Bruton agammaglobulinemia; 21 were men and 14 women. The age at onset of symptoms was 22.7 years, and the delay in diagnosis was 7.2 years. 11.4% of CVID patients died during the study; 4 had malignancies, 22.8% autoimmune diseases, and 48.5% gastrointestinal disorders. Patients with Bruton agammaglobulinemia presented no comorbidities.

Conclusions: Unlike reports in the literature, in the study group, CVID was the most common cause of humoral PID, predominantly in men; the most common gastrointestinal disorder was intestinal functional disorder.

Antecedentes: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos de los componentes del sistema inmune. Las deficiencias humorales representan el 50%. Las más comunes son el déficit selectivo de IgA, agammaglobulinemia de Bruton y la inmunodeficiencia común variable (IDCV). Objetivo: Describir las características epidemiológicas y clínicas de adultos con IDP humorales, atendidos en una Clínica de Inmunodeficiencias Primarias Humorales. Métodos: Estudio descriptivo trasversal que abarcó un año de análisis, en el que se incluyeron 35 pacientes con IDP humoral. Los datos se analizaron con estadística descriptiva. Resultados: De 35 pacientes estudiados, 31 tuvieron IDCV (88.5%) y 4 (11.5%) agammaglobulinemia de Bruton; 21 fueron hombres y 14 mujeres. La edad al inicio de los síntomas fue de 22.7 años y el tiempo de retraso en el diagnóstico fue de 7.2 años; 11.4% de los pacientes con IDCV fallecieron durante el estudio; 4 padecieron neoplasias, 22.8% enfermedades autoinmunes y 48.5% alteraciones gastrointestinales. Los pacientes con agammaglobulinemia de Bruton no presentaron comorbilidades. Conclusiones: A diferencia de lo informado en la literatura, la IDCV fue la causa más común de IDP humoral en el grupo estudiado, con predominio en hombres; la alteración gastrointestinal más común fue el trastorno funcional intestinal.

Keywords: Bruton agammaglobulinemia; Common variable immunodeficiency; Humoral immunodeficiencies; Primary immunodeficiencies.

MeSH terms

  • Adult
  • Agammaglobulinemia / epidemiology*
  • Age of Onset
  • Common Variable Immunodeficiency / epidemiology*
  • Cross-Sectional Studies
  • Female
  • Genetic Diseases, X-Linked / epidemiology*
  • Humans
  • Male
  • Sex Factors
  • Tertiary Care Centers / statistics & numerical data
  • Young Adult

Supplementary concepts

  • Bruton type agammaglobulinemia