A Review of Mitochondrial Optic Neuropathies: From Inherited to Acquired Forms

J Optom. Oct-Dec 2017;10(4):205-214. doi: 10.1016/j.optom.2016.09.003. Epub 2016 Dec 28.

Abstract

In recent years, the term mitochondrial optic neuropathy (MON) has increasingly been used within the literature to describe a group of optic neuropathies that exhibit mitochondrial dysfunction in retinal ganglion cells (RGCs). Interestingly, MONs include genetic aetiologies, such as Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy (DOA), as well as acquired aetiologies resulting from drugs, nutritional deficiencies, and mixed aetiologies. Regardless of an inherited or acquired cause, patients exhibit the same clinical manifestations with selective loss of the RGCs due to mitochondrial dysfunction. Various novel therapies are being explored to reverse or limit damage to the RGCs. Here we review the pathophysiology, clinical manifestations, differential diagnosis, current treatment, and promising therapeutic targets of MON.

En los últimos años, se ha incrementado el uso en la literatura del término neuropatía óptica mitocondrial (MON), para describir un grupo de neuropatías ópticas que presentan una disfunción mitocondrial en las células ganglionares de la retina (RGC). De manera interesante, las MON incluyen etiologías genéticas, tales como Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) y Atrofia Óptica Dominante (DOA), así como etiologías adquiridas derivadas del consumo de drogas, deficiencias nutricionales y etiologías mixtas. Independientemente de que la causa sea hereditaria o adquirida, los pacientes presentan las mismas manifestaciones clínicas, con pérdida selectiva de RGCs debido a la disfunción mitocondrial. Se están explorando diversas terapias novedosas para revertir o limitar el daño a las RGC. En este documento revisamos la patofisiología, las manifestaciones clínicas, los diagnósticos diferenciales, el tratamiento actual y los prometedores objetivos terapéuticos de las MON.

Keywords: Leber hereditary optic neuropathy; Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber; células ganglionares de la retina; deficiencias nutricionales; mitochondria; mitocondria; neuropatía óptica; nutritional deficiencies; optic neuropathy; retinal ganglion cells.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • DNA, Mitochondrial
  • Diagnosis, Differential
  • Humans
  • Mitochondrial Diseases* / diagnosis
  • Mitochondrial Diseases* / genetics
  • Mitochondrial Diseases* / physiopathology
  • Mitochondrial Diseases* / therapy
  • Optic Atrophy, Autosomal Dominant* / diagnosis
  • Optic Atrophy, Autosomal Dominant* / genetics
  • Optic Atrophy, Autosomal Dominant* / physiopathology
  • Optic Atrophy, Autosomal Dominant* / therapy
  • Optic Atrophy, Hereditary, Leber* / diagnosis
  • Optic Atrophy, Hereditary, Leber* / genetics
  • Optic Atrophy, Hereditary, Leber* / physiopathology
  • Optic Atrophy, Hereditary, Leber* / therapy
  • Optic Nerve Diseases / diagnosis
  • Optic Nerve Diseases / genetics
  • Optic Nerve Diseases / physiopathology
  • Optic Nerve Diseases / therapy
  • Retinal Ganglion Cells / pathology

Substances

  • DNA, Mitochondrial