[Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia]

Arch Argent Pediatr. 2017 Feb 1;115(1):e34-e38. doi: 10.5546/aap.2017.e34.
[Article in Spanish]

Abstract

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed.

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T(p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.

Keywords: EDAR receptor; c.1072C>T; ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia hypohidrotic autosomal dominant inheritance; p.Arg358X.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Child, Preschool
  • Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic / diagnosis*
  • Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic / genetics*
  • Edar Receptor / genetics
  • Humans
  • Male
  • Mutation
  • Pedigree

Substances

  • Edar Receptor