Aim: To study a variant of the C1772T polymorphism of the hypoxia inducible factor-1a (HIF1a) gene as a molecular genetic predictor of increased risk of ischemic stroke.
Material and methods: The study included patients with ischemic stroke which was confirmed clinically and by MRI (n=1200), the control group consisted of 500 patients without cardiovascular disease. DNA was extracted from the venous blood using the phenol-chloroform method. Determination of alleles was performed using allele-specific RealTime PCR as well as PCR/RFLP diagnosis.
Results: The carriage of one or two copies of the allele T significantly increases the risk of ischemic stroke (OR=1.603, p=0.01). At the same time, the minor allele was not associated with the prognosis of the disease outcome.
Conclusion: The results allow us to consider the HIF1 C1772T polymorphism as a new molecular genetic predictor of ischemic stroke.
Цель исследования. Изучение полиморфного варианта С1772Т HIF1a как молекулярно-генетического предиктора повышенного риска возникновения ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. В исследование включены пациенты с ИИ, подтвержденным клинически и по данным МРТ (n=1200), контрольную группу (n=500) составили пациенты без сердечно-сосудистых заболеваний. ДНК для молекулярно-генетического тестирования выделяли из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Определение аллельных вариантов исследуемых генов проводили методом аллель-специфичной ПЦР в RealTime-формате, а также методом ПЦР/ПДРФ-диагностики. Результаты. Выявлено, что носительство аллеля Т полиморфного локуса С1772Т гена HIF1a статистически значимо увеличивает риск развития ИИ, OR=1,603 (p=0,01058) как в гомозиготном, так и в гетерозиготном варианте генотипа. При этом носительство редкого аллеля не оказывает влияния на прогноз исхода заболевания. Заключение. Данные позволяют рассматривать полиморфизм HIF1a как новый молекулярно-генетический предиктор развития ИИ.
Цель исследования. Изучение полиморфного варианта С1772Т HIF1a как молекулярно-генетического предиктора повышенного риска возникновения ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. В исследование включены пациенты с ИИ, подтвержденным клинически и по данным МРТ (n=1200), контрольную группу (n=500) составили пациенты без сердечно-сосудистых заболеваний. ДНК для молекулярно-генетического тестирования выделяли из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Определение аллельных вариантов исследуемых генов проводили методом аллель-специфичной ПЦР в RealTime-формате, а также методом ПЦР/ПДРФ-диагностики. Результаты. Выявлено, что носительство аллеля Т полиморфного локуса С1772Т гена HIF1a статистически значимо увеличивает риск развития ИИ, OR=1,603 (p=0,01058) как в гомозиготном, так и в гетерозиготном варианте генотипа. При этом носительство редкого аллеля не оказывает влияния на прогноз исхода заболевания. Заключение. Данные позволяют рассматривать полиморфизм HIF1a как новый молекулярно-генетический предиктор развития ИИ.