[The HIF1a polymorphism is a diagnostic marker of ischemic stroke]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2016;116(12. Vyp. 2):10-13. doi: 10.17116/jnevro201611612210-13.
[Article in Russian]

Abstract

Aim: To study a variant of the C1772T polymorphism of the hypoxia inducible factor-1a (HIF1a) gene as a molecular genetic predictor of increased risk of ischemic stroke.

Material and methods: The study included patients with ischemic stroke which was confirmed clinically and by MRI (n=1200), the control group consisted of 500 patients without cardiovascular disease. DNA was extracted from the venous blood using the phenol-chloroform method. Determination of alleles was performed using allele-specific RealTime PCR as well as PCR/RFLP diagnosis.

Results: The carriage of one or two copies of the allele T significantly increases the risk of ischemic stroke (OR=1.603, p=0.01). At the same time, the minor allele was not associated with the prognosis of the disease outcome.

Conclusion: The results allow us to consider the HIF1 C1772T polymorphism as a new molecular genetic predictor of ischemic stroke.

Цель исследования. Изучение полиморфного варианта С1772Т HIF1a как молекулярно-генетического предиктора повышенного риска возникновения ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. В исследование включены пациенты с ИИ, подтвержденным клинически и по данным МРТ (n=1200), контрольную группу (n=500) составили пациенты без сердечно-сосудистых заболеваний. ДНК для молекулярно-генетического тестирования выделяли из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Определение аллельных вариантов исследуемых генов проводили методом аллель-специфичной ПЦР в RealTime-формате, а также методом ПЦР/ПДРФ-диагностики. Результаты. Выявлено, что носительство аллеля Т полиморфного локуса С1772Т гена HIF1a статистически значимо увеличивает риск развития ИИ, OR=1,603 (p=0,01058) как в гомозиготном, так и в гетерозиготном варианте генотипа. При этом носительство редкого аллеля не оказывает влияния на прогноз исхода заболевания. Заключение. Данные позволяют рассматривать полиморфизм HIF1a как новый молекулярно-генетический предиктор развития ИИ.

Цель исследования. Изучение полиморфного варианта С1772Т HIF1a как молекулярно-генетического предиктора повышенного риска возникновения ишемического инсульта (ИИ). Материал и методы. В исследование включены пациенты с ИИ, подтвержденным клинически и по данным МРТ (n=1200), контрольную группу (n=500) составили пациенты без сердечно-сосудистых заболеваний. ДНК для молекулярно-генетического тестирования выделяли из цельной венозной крови методом фенол-хлороформной экстракции. Определение аллельных вариантов исследуемых генов проводили методом аллель-специфичной ПЦР в RealTime-формате, а также методом ПЦР/ПДРФ-диагностики. Результаты. Выявлено, что носительство аллеля Т полиморфного локуса С1772Т гена HIF1a статистически значимо увеличивает риск развития ИИ, OR=1,603 (p=0,01058) как в гомозиготном, так и в гетерозиготном варианте генотипа. При этом носительство редкого аллеля не оказывает влияния на прогноз исхода заболевания. Заключение. Данные позволяют рассматривать полиморфизм HIF1a как новый молекулярно-генетический предиктор развития ИИ.

MeSH terms

  • Alleles
  • Brain Ischemia / diagnosis*
  • Brain Ischemia / genetics
  • Case-Control Studies
  • Genetic Predisposition to Disease
  • Genotype
  • Humans
  • Hypoxia-Inducible Factor 1, alpha Subunit / genetics*
  • Polymerase Chain Reaction
  • Polymorphism, Single Nucleotide*
  • Prognosis
  • Risk
  • Stroke / diagnosis*
  • Stroke / genetics

Substances

  • HIF1A protein, human
  • Hypoxia-Inducible Factor 1, alpha Subunit