Aim: To investigate clinical manifestations of multiple sclerosis (MS) and the genetic makeup of six affected members of one family.
Material and methods: Six members of the family of Russian ethnic origin were examined. Pedigree analysis and genotyping of polymorphic markers of candidate genes for multiple sclerosis were performed.
Results and conclusion: The accumulation of alleles that were associated with autoimmune diseases according to the results of genome-wide association studies (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T) was found in the family. The results confirm the contribution of several genetic variants to familial forms of MS.
Цель исследования. Изучение клинических проявлений рассеянного склероза (РС) и молекулярно-генетических особенностей у членов одной семьи. Материал и методы. Обследовали 6 членов семьи (различной степени родства) русской этнической принадлежности. Составлена родословная и проведено генотипирование по полиморфным маркерам генов-кандидатов РС. Результаты и заключение. Выявлено накопление в семье аллелей, ассоциированных с аутоиммунными заболеваниями по данным полногеномных исследований (rs1109670*C, rs3129934*T, rs9523762*G, rs1570538*T). Считают, что полученные данные подтверждают возможность обусловленности семейных форм РС несколькими генетическими вариантами.
Keywords: GWAS; candidate genes; familial multiple sclerosis; multiple sclerosis.