In Russia more than 125,000 patients with various venous diseases, lower extremity varicose veins (LEVV) being predominant, were annually operated on. In recent years, there has been a trend toward younger patients with signs of LEVV. Screening studies have revealed the signs of the disease in 10-15% of high-school children. The high prevalence of LEVV as a whole and its younger onset in recent decades cause more attention to an investigation of the relationship between the development of varicose veins, in childhood and adolescence in particular, and genomic changes. Patients with varicose veins have been noted to have a genetically reduced capacity for contraction of the smooth muscle cells of the vein walls, their remodeling due to the increased synthesis of matrix Gla protein, overproduction of TGF-β1, a matrix metalloproteinase inhibitor, hyperhomocysteinemia, and mutations in the genes encoding the synthesis of thrombomodulin. Varicose vein transformation is considered to be a minor phenomenon of undifferentiated connective tissue dysplasia (UCTD) leading to failure of their walls due to abnormalities in the fibrous structures and extracellular matrix. Confirmation of the role of UCTD in the development of varicose veins will be able to provide an individual approach to treating patients and to choosing adequate postoperative therapy aimed at preventing a disease recurrence.
Ежегодно в России оперируют более 125 тыс. пациентов с различными заболеваниями вен, преобладающей патологией при этом является варикозная болезнь вен нижних конечностей (ВБВНК). В последние годы наблюдается тенденция к омоложению пациентов с признаками ВБВНК. При проведении скрининговых исследований признаки заболевания были выявлены у 10-15% школьников старших классов. Высокая распространенность ВБВНК в целом и омоложение заболевания в последние десятилетия заставляют больше внимания уделять изучению взаимосвязи развития варикоза, особенно в детском и подростковом возрасте, с изменениями генома. У пациентов с варикозной болезнью отмечены генетически детерминированная сниженная способность к контрактильности гладкомышечных клеток стенок вен, ремоделирование стенок за счет усиленного синтеза матриксного Gla-протеина, повышенная выработка TGF-β1 - ингибитора матриксных металлопротеиназ, гипергомоцистеинемия, мутации в генах, кодирующих синтез тромбомодулина. Варикозная трансформация вен рассматривается как 'малый феномен' синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ), в рамках которого развивается несостоятельность их стенок за счет патологии волокнистых структур и экстрацеллюлярного матрикса. Подтверждение роли синдрома НДСТ в развитии варикоза позволит обеспечить индивидуальный подход к лечению пациентов и подбору адекватной послеоперационной терапии, направленной на профилактику рецидивов заболевания.
Keywords: genetic factors; lower extremity varicose veins; mechanisms in varicose vein development; undifferentiated connective tissue dysplasia.