Klassifikation: Die aktuelle WHO-Klassifikation hat die Nomenklatur der „refraktären Anämien“ zugunsten des Begriffs „myelodysplastisches Syndrom“ (MDS) verlassen. Da die medulläre Blastenateil im Falle einer Expansion der erythroiden Vorläuferzellen nicht mehr auf die nicht erythropoetischen Zellen bezogen wird, wird statt einer akuten myeloischen Leukämie M6 zukünftig ein MDS mit Exzess von Blasten diagnostiziert.
Diagnostik: Erstmals wird mit der Mutation im SF3B1-Gen eine Genmutation als Diagnosekriterium berücksichtigt. Nur mit dieser ist eine vollständige und präzise Diagnostik und Klassifikation gemäß WHO neben Durchführung zytomorphologischer, zytochemischer und zytogentischer Analysen möglich.
Risikostratifikation: Der revidierte IPSS-Fragebogen erlaubt eine differenziertere Risikoabschätzung, da auch selteneren zytogenetischen Veränderungen eine prognostische Relevanz zugeordnet werden kann.
Therapie: Ergebnisse einer Phase-III-Studie zum Einsatz von Darbepoetin als erythropoese-stimulierende Substanz wurde kürzlich publiziert. Ob diese zur Zulassung der Substanz führen, muss abgewartet werden. Die Rolle der Eisenchelation bleibt nach wie vor kontrovers. NEUE THERAPEUTISCHE ANSäTZE: Luspatercept, welches über eine Differenzierung erythroider Vorläuferzellen zu einem erythroiden Ansprechen bei Patienten mit Niedrig-Risiko-MDS insbesondere jenen mit Nachweis von Ringsideroblasten führen kann, wird aktuell in einer Phase-III-Studie untersucht. Die Rationale für eine Prüfung des Fas-Ligand-Inhibitors Asunercept im Rahmen klinischer Studien ist das Vorliegen eines proapoptotischen Milieus bei einem Teil der Patienten mit Niedrig-Risiko-MDS. Im Gegensatz dazu zielt Venetoclax als BCL2-Inhibitor auf einen Apoptoseblock bei Patienten mit Hoch-Risiko-MDS.