Background: Low-penetrance susceptibility genes such as 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been considered in the progression of breast cancer (BC). Cancer is a result of genetic, environmental and epigenetic interactions; therefore, these genes should be studied in environmental context, because the results can vary between populations and even within the same country. The objective was to analyze the allelic and genotypic frequencies of the MTHFR C667T SNP in Mexican Mestizo patients with BC and controls from Northeastern Mexico.
Methods: 243 patients and 118 healthy women were studied. The analysis of the polymorphism was performed with a DNA microarray. Once the frequency of the polymorphism was obtained, Hardy-Weinberg equilibrium test was carried out for the genotypes. Chi square test was used to compare the distribution of frequencies.
Results: The allele frequency in patients was: C = 0.5406; T = 0.4594 and in controls C = 0.5678, T = 0.4322. Genotype in BC patients was: C / C = 29.9%, C / T = 48.3% and T / T = 21.8. The distribution in controls was: C / C = 31.4%, C / T = 50.8%, T / T = 17.8% (chi squared 0.77, p = 0.6801).
Conclusions: Northeastern Mexican women in this study showed no association between MTFHR C667T SNP and the risk of BC. It seems that the contribution of this polymorphism to BC in Mexico varies depending on various factors, both genetic and environmental.
Introducción: existen genes de susceptibilidad de baja penentrancia, como el gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que participan en la progresión del cáncer de mama (CM). El cáncer es resultado de interacciones genéticas, ambientales y epigenéticas. Estos genes deben ser estudiados en el contexto del medio ambiente, ya que los resultados pueden variar de una población a otra, incluso dentro del mismo país. El objetivo fue analizar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo C667T del gen de la MTHFR en pacientes mestizos mexicanos con CM y controles del noreste de México.
Métodos: se estudiaron 243 pacientes y 118 mujeres sanas. El análisis del polimorfismo se realizó con una microarreglo de ADN. Una vez que se obtuvo la fre cuencia del polimorfismo, la prueba de equilibrio de Hardy-Weinberg se llevó a cabo para los genotipos. Se utilizó chi cuadrada para comparar la distribución de frecuencias.
Resultados: la frecuencia de los alelos en los pacientes fue: C = 0.5406, T = 0.4594 y en los controles C = 0.5678, T = 0.4322. El genotipo en pacientes con CM fue: C / C = 29.9%, C / T = 48.3% y T / T = 21.8. La distribución en los controles fue: C / C = 31.4%, C / T = 50.8%, T / T = 17.8% (chi cuadrada 0.77, p = 0.6801).
Conclusiones: en este estudio no se observó relación entre el SNP MTFHR C667T y el riesgo de CM. Al parecer la contribución de este polimorfismo al CM en México varía dependiendo de varios factores tanto genéticos como ambientales.
Keywords: Mexico; Penetrance; Women; Genetic Predisposition to Disease; Breast Neoplasms.