[Disseminated infection by M. tuberculosis complex in patient with IFN-γ receptor 1 complete deficiency]

Rev Alerg Mex. Oct-Dec 2017;64(4):499-504. doi: 10.29262/ram.v64i4.329.
[Article in Spanish]

Abstract

Background: Several mutations have been described leading to impaired immunity in the IL-12/IFN-γ axis and, they confer susceptibility to mycobacterial infections. One of the more serious clinical phenotypes is secondary to mutations at IFN-γ receptor 1 gene, characterized by an early onset and more severe disease.

Clinical report: We present a 3-month-old female patient with systemic M. tuberculosis complex who has a homozygous mutation, it affects the splicing site at IFNGR1 c.201-1G> T. At time of this report, she is with antimycobacterial treatment in the protocol of pluripotent hematopoietic cell transplantation (TCHP).

Conclusion: It has been reported that antiphimic treatment should be maintained until the immune system is restored by the TCHP. If patients receive THCP before the age of 1 year old, they have a better prognosis. Diminish the levels of IFN-γ in plasma before the procedure is associated to better results.

Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por su inicio a temprana edad y mayor gravedad. Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales. Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.

Keywords: BCG; Bone marrow transplantation; IFN-γR1 deficiency; Mycobacteria; Primary immunodeficiency.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Female
  • Humans
  • Infant
  • Mexico
  • Pedigree
  • Receptors, Interferon / deficiency*
  • Receptors, Interferon / genetics
  • Tuberculosis / immunology*

Substances

  • Receptors, Interferon
  • interferon gamma receptor