[Gene signatures for breast cancer, clinical utility and therapeutic applications]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc. Mar-Apr 2018;56(2):180-185.
[Article in Spanish]

Abstract

Gene signatures quantify hormone receptors and proliferation genes, combining multivariate prediction models. Hormone-negative tumors have greater proliferation and the prognostic value is limited. The first generation of prognostic signatures (Oncotype DX, MammaPrint, Genomic Degree Index) predict recurrence at 5 years. Subsequent tests (Prosigna, EndoPredict, Breast Cancer Index) have better prognostic value for recurrence and are predictive of early relapse. There are no useful prognostic genetic tests for hormone-negative tumors, or predictors of response to treatment. The recent expansion of high-performance technology platforms including the low-cost sequencing of tumor-derived DNA and circulating RNA and the reliable rapid quantification of microRNAs offer new opportunities to build prediction models.

Las firmas genéticas cuantifican receptores hormonales y genes de proliferación, combinando modelos de predicción multivariados. Tumores hormono-negativos tienen mayor proliferación y el valor pronóstico es limitado. La primera generación de firmas de pronóstico (Oncotype DX, MammaPrint, Índice de grado genómico) predicen recurrencia a 5 años. Las pruebas subsecuentes (Prosigna, EndoPredict, Índice de Cáncer de Mama) poseen mejor valor pronóstico para recurrencia y son predictivas de recaída temprana. No existen pruebas genéticas pronósticas útiles para tumores hormono-negativos, ni predictores de respuesta al tratamiento. La reciente expansión de las plataformas tecnológicas de alto rendimiento incluyendo la secuenciación de bajo costo de DNA derivado del tumor y RNA circulante y la cuantificación rápida fiable de microARN ofrecen nuevas oportunidades para construir modelos de predicción.

Keywords: Breast Neoplasms; Chemotherapy, Adjuvant; Oncogenes.

Publication types

  • Review

MeSH terms

  • Biomarkers, Tumor / genetics*
  • Breast Neoplasms / diagnosis
  • Breast Neoplasms / genetics*
  • Breast Neoplasms / therapy
  • Female
  • Gene Expression Profiling / methods*
  • Genetic Testing / methods*
  • Humans
  • Neoplasm Recurrence, Local / diagnosis*
  • Neoplasm Recurrence, Local / genetics
  • Neoplasm Recurrence, Local / prevention & control
  • Prognosis

Substances

  • Biomarkers, Tumor