Cognitive, adaptive, and behavioral profiles and management of alternating hemiplegia of childhood

Dev Med Child Neurol. 2019 May;61(5):547-554. doi: 10.1111/dmcn.14077. Epub 2018 Oct 26.

Abstract

Aim: To determine the neuropsychological abnormalities that occur in alternating hemiplegia of childhood (AHC) and report on our experience in managing them.

Method: Patients underwent evaluations according to our standardized AHC pathway. Data were entered into our prospective AHC database and then analyzed.

Results: Of the cohort of 25 consecutive patients (ages 15mo-42y), eight had initial chief complaints about cognition, 14 language, five attention, and 11 behavior. As compared to population norms means, neuropsychological and behavioral assessment tools (including Child Behavior Checklist, Vineland Adaptive Behavior Scales, Peabody Picture Vocabulary, and Wechsler Intelligence Quotient tests) showed significant impairments in multiple domains: cognition, expressive and receptive language, executive function/attention, and behavior (p<0.05 in all comparisons). Evaluations generated management recommendations in all patients. Twenty had neuropsychiatric diagnoses: 10 attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), seven disruptive behavior, and three anxiety disorder. Eight out of nine patients with ADHD who were prescribed medications responded to pharmacotherapy.

Interpretation: Patients with AHC have developmental difficulties related to impairments in multiple neuropsychological domains. This supports the hypothesis that the underlying AHC pathophysiology involves diffuse neuronal dysfunction. Testing generated recommendations to help manage these difficulties. Patients with AHC also have a range of neuropsychiatric diagnoses, the most common being ADHD which responds to pharmacotherapy.

What this paper adds: Patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC) have developmental difficulties with underlying neuropsychological impairments. The findings in this study are consistent with an underlying AHC pathophysiology which involves diffuse neuronal, probably largely GABAergic, dysfunction. Patients with AHC have a range of neuropsychiatric diagnoses, the most common being attention-deficit/hyperactivity disorder.

PERFILES COGNITIVOS, ADAPTATIVOS Y DE COMPORTAMIENTO Y MANEJO DE LA HEMIPLEJIA ALTERNA EN LA INFANCIA: OBJETIVO: Determinar las anormalidades neuropsicológicas que ocurren en la hemiplejia alterna en la infancia (AHC) y reportar nuestra experiencia en su manejo.

Metodo: Los pacientes fueron evaluados de acuerdo a nuestra evaluación estandarizado de AHC. Los datos fueron introducidos en nuestra base de datos de AHC prospectiva y luego analizados.

Resultados: De la cohorte de 25 pacientes consecutivos (edades 15 meses - 42 años), ocho tenían desafíos iniciales sobre cognición, 14 de lenguaje, cinco de atención y 11 de comportamiento. Comparadas con la población tipica, las herramientas de evaluación neuropsicológica y de comportamiento (incluyendo Child Behavior Checklist, Vineland Adaptive Behavior Scales, Peabody Picture Vocabulary, y Wechsler Intelligence Quotient Tests) mostraron discapacidades significativas en múltiples áreas: cognición, lenguaje expresivo y receptivo, atención y función ejecutiva, y comportamiento (p<0.05 en todas las comparaciones). Las evaluaciones generaron recomendaciones de manejo para todos los pacientes. Veinte tenían diagnósticos neuropsiquiátricos: 10 desorden de hiperactividad y déficit de atención (TDAH), siete comportamientos disruptivos, y tres desorden de ansiedad. Ocho de cada nueve pacientes con TDAH a los cuales se les prescribió medicación respondieron a la terapia farmacológica.

Interpretacion: Los pacientes con AHC tienen dificultades en el desarrollo relacionadas a discapacidades en múltiples áreas neuropsicológicas. Esto apoyo la hipótesis que la fisiopatología AHC subyacente involucra disfunción neuronal difusa. Las evaluaciones generaron recomendaciones para ayudar a manejar esas dificultades. Los pacientes con AHC también tienen un rango de diagnósticos neuropsiquiátricos, siendo TDAH la más común que responde a terapia farmacológica.

PERFIL COGNITIVO, ADAPTATIVO E COMPORTAMENTAL DA HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA: OBJETIVO: Determinar anormalidades neuropsicológicas que ocorrem na hemiplegia alternante da infância (HAI) e relatar nossa experiência com o manejo dos mesmos. MÉTODO: Pacientes passaram por avaliações de acordo com nossa rotina para HAI. Os dados foram entrados em uma base de dados prospectiva e analisados. RESULTADOS: Da coorte de 25 pacientes consecutivos (idades 15m-42a), oito tiveram queixas iniciais importantes sobre cognição, 14 de linguagem, 5 de atenção e 8 de comportamento. Em comparação com valores normativos da população, os instrumentos de avaliação neuropsicológica e comportamental (incluindo Checklist de Comportamento da criança, Escalas Vineland de Comportamento Adaptativo, testes Peabody de Vocabulário pictórico e Quociente de inteligiencia Wechsler) mostraram alterações significativas em múltiplos domínios: cognição, linguagem expressiva e receptiva, função executiva/atenção, e comportamento (p<0,05 em todas as comparações). As avaliações geraram recomendações de manejo em todos os pacientes. Vinte tiveram diagnósticos neuropsiquiátricos: 10 com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), sete comportamento disruptivo, e três transtorno de ansiedade. Oito dos nove pacientes com TDAH que foram prescritos medicação responderam a farmacoterapia. INTERPRETAÇÃO: Pacientes com HAI têm dificuldades neurodesenvolvimentais relacionadas a deficiências em múltiplos domínios neuropsicológicos. Isso suporta a hipótese de que a fisiopatologia básica da HAI envolve disfunção neuronal difusa. As avaliações geraram recomendações que ajudaram a manejar estas dificuldades. Pacientes com HAI também têm uma variedade de diagnósticos neuropsiquiátricos, o mais comum sendo TDAH que responde a farmacoterapia.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

  • Adaptation, Psychological / physiology*
  • Adolescent
  • Adult
  • Attention Deficit Disorder with Hyperactivity / etiology*
  • Child
  • Child, Preschool
  • Cognition Disorders / etiology*
  • Cognition Disorders / therapy
  • Disease Management*
  • Female
  • Hemiplegia* / complications
  • Hemiplegia* / genetics
  • Hemiplegia* / psychology
  • Hemiplegia* / therapy
  • Humans
  • Infant
  • Intelligence
  • Intelligence Tests
  • Male
  • Mutation / genetics
  • Neuropsychological Tests
  • Psychiatric Status Rating Scales
  • Sodium-Potassium-Exchanging ATPase / genetics
  • Treatment Outcome
  • Young Adult

Substances

  • ATP1A3 protein, human
  • Sodium-Potassium-Exchanging ATPase