Nucleoporins are a specialized subset of nuclear proteins that comprise the nuclear pore complex and regulate nucleocytoplasmic transport. Recent demonstrations of roles for individual nucleoporins in multiple paradigms of differentiation via mechanisms independent of nuclear trafficking represent conceptual advances in understanding the contributions of nucleoporins to cellular development. Among these, a functional role for nucleoporins in reproductive fitness and gametogenesis has been identified, supported by robust models and clinical studies that leverage the power of next generation sequencing technology to identify reproductive-disease-associated mutations in specific nucleoporins. Proper nucleoporin function manifests in different ways during oogenesis and spermatogenesis. However, nonhuman models of gametogenesis may not recapitulate human mechanisms, which may confound translational interpretation and relevance. To circumvent these limitations, identification of reproductive pathologies in patients, combined with next generation sequencing approaches and advanced in silico tools, offers a powerful approach to investigate the potential function of nucleoporins in human reproduction. Ultimately, elucidating the role of nucleoporins in reproductive biology will provide opportunities for predictive, diagnostic, and therapeutic strategies to address reproductive disorders.
Les nucléoporines constituent un sous-ensemble spécialisé de protéines nucléaires, qui comprennent le complexe des pores nucléaires et participent à la régulation du transport nucléo-cytoplasmique. De récentes démonstrations des rôles de nucléoporines données dans de multiples paradigmes de différentiation par l’intermédiaire de modes d’action indépendants des échanges nucléaires correspondent à des avancées conceptuelles dans la compréhension des contributions de nucléoporines au développement de la cellule. Parmi celles-là, on a établi que les nucléoporines jouent un rôle fonctionnel dans la santé de la reproduction et la gamétogenèse, observations appuyées par des modèles et des études cliniques robustes qui tirent profit de la puissance de nouvelles générations de technologies de séquençage en vue de déceler des mutations de nucléoporines spécifiques associées à des maladies de la reproduction. Le bon fonctionnement des nucléoporines se manifeste de différentes manières au cours de l’ovogenèse et de la spermatogenèse. Cependant, les modèles de gamétogenèse non humains pourraient ne pas reprendre les modes d’action chez l’humain, ce qui pourrait contrecarrer l’interprétation et la pertinence translationnelles. En vue de contourner ces limites, relever des pathologies reproductives chez les patients, en association avec de nouvelles générations d’approches de séquençage et des outils informatiques évolués, offre une approche puissante pour l’étude d’éventuelles fonctions des nucléoporines dans la reproduction humaine. Ultimement, élucider le rôle des nucléoporines dans la biologie de la reproduction fournira l’occasion d’établir des stratégies prédictives, diagnostiques et thérapeutiques en vue de s’attaquer aux troubles de la reproduction.
Keywords: complexe des pores nucléaires; nuclear pore complex; nucleoporins; nucléoporines; oogenesis; ovogenèse; reproduction; spermatogenesis; spermatogenèse.