患儿 女，1岁10月龄，因"气促、食欲不佳半年，加重伴咳嗽发热1周"入院，患儿除呼吸道症状外，还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大，肺部CT提示弥漫性肺间质性改变，尿筛查提示乳清酸显著偏高，血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高。外显子组基因测序，结果提示患儿为SLC7A7（c.625+1G>A）的纯合变异，确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良。患儿是以肺间质疾病为主要表现，合并多系统受累，应考虑先天性遗传代谢疾病。需尽早进行血尿筛查及基因检测。.