单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病。很多此类疾病临床表现高危，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。目前，基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要，但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。而心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足，限制了其在临床诊疗中的合理应用。本指南针对上述问题进行了系统阐述，并根据现有证据做出推荐，以期促进和规范基因诊断在单基因遗传性心血管疾病中的应用。.