Neurometabolic diseases that manifest seizures and epilepsy are a large group of inherited disorders. They can present at any age from the neonatal period to adolescence. The epileptic manifestations can be very varied and, in general, they are epilepsies refractory to antiepileptic drugs. Epileptic phenomenology does not contribute to the diagnosis. The inborn errors of metabolism that respond to the use of cofactors should be known. In acute decompensation, it is essential to provide nutritional, hydroelectrolytic and respiratory support. It is possible that in a few years we can detect the metabolomic profile of these diseases, thus knowing better the diagnosis non-invasively and offering greater therapeutic possibilities for their epilepsy and especially for the underlying disease. We must not forget the transitory metabolic disorders and the electrolyte imbalances within the causes of seizures, especially in the neonatal period, and must be identified and treated early to avoid major damages.
Las enfermedades neurometabólicas que manifiestan convulsiones y epilepsia constituyen un amplio grupo de trastornos hereditarios. Se pueden presentar a cualquier edad desde el período neonatal hasta la adolescencia. Las manifestaciones epilépticas pueden ser muy variadas y, en general, se trata de epilepsias refractarias a los fármacos antiepilépticos. La fenomenología epiléptica no contribuye al diagnóstico. Se deben conocer los errores innatos del metabolismo que responden al empleo de cofactores. En descompensaciones agudas es fundamental dar soporte nutricional, hidroelectrolítico y respiratorio. Es muy posible que en pocos años se pueda conocer el perfil metabolómico de estas enfermedades y así profundizar en el diagnóstico no invasivo y ofrecer mayores posibilidades terapéuticas para la epilepsia y especialmente para la enfermedad de base. No debemos olvidar los desórdenes metabólicos transitorios y los desequilibrios hidroelectrolíticos dentro de las causas de las convulsiones, en especial en el período neonatal, que se deben identificar y tratar precozmente para evitar daños mayores.
Keywords: cofactors; epilepsy; newborn; vitamins.