Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare disease, defined as a tumor developing in at least two endocrine glands including the anterior pituitary gland, the parathyroid glands and the duodenopancreatic endocrine tissue. This disorder, inherited in an autosomal dominant pattern, is caused by mutations in the MEN1 gene encoding the tumor suppressor menin and located on chromosome 11q13. However, sporadic cases account for 8-14%. The first endocrine lesion may be solitary in approximately 75% of cases. However, all major alterations can be inaugural. We here report a case of multiple endocrine neoplasia type 1 revealed by aggressive somatoprolactinic pituitary adenoma which didn't respond to conventional treatment. The detection of primary hyperparathyroidism as well as neuroendocrine tumor of the pancreas seven years later make this a very particular case. Therapeutic options are discussed within the multidisciplinary team specialized in endocrine diseases.
La néoplasie endocrinienne multiple type1 (NEM1) est une maladie rare, définie par l'atteinte tumorale, chez le même sujet, d'au moins deux glandes endocrines affectant l'antéhypophyse, les parathyroïdes et le tissu endocrine duodéno-pancréatique. Cette pathologie héréditaire autosomique dominante est liée à la mutation du gène NEM1 codant pour la ménine et situé sur le chromosome 11q13. Il existe, toutefois, des formes sporadiques dans 8 à 14% des cas. La lésion endocrinienne initiale peut être unique dans environ 75%. Cependant, chacune des principales atteintes peut être inaugurale. Le cas rapporté ici est révélé par un adénome hypophysaire somatoprolactinique ayant un caractère agressif, ne répondant pas au traitement conventionnel. La découverte d'une hyperparathyroïdie primaire ainsi qu'une tumeur neuroendocrine du pancréas (pNET) sept ans plus tard en font toute la particularité. L'attitude thérapeutique est discutée au sein d'une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans le domaine de la pathologie endocrine.
Keywords: Néoplasie endocrinienne multiple type1 (NEM1); adénome hypophysaire; hyperparathyroïdie; pNET.
© Gladys Anguezomo et al.