La mucoviscidosis es la enfermedad autosómica recesiva grave más frecuente que afecta a la población caucásica. En Francia, por ejemplo, la incidencia es de un caso por cada 4.500 nacimientos. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística), situado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína transmembrana implicada en la regulación del transporte transepitelial de iones cloruro (Cl–). En Francia, la mutación más frecuente (alrededor del 80% de los casos) es la deleción del aminoácido 508 (fenilalanina), denominada F508del. La ausencia o la disfunción de la proteína CFTR provoca un defecto en el transporte de Cl– y un aumento de la reabsorción de sal y agua, en particular en el epitelio bronquial, lo que conlleva una reducción del líquido de la superficie bronquial. Esta exocrinopatía generalizada conduce a la producción de «moco viscoso» (de ahí el nombre de mucoviscidosis), que obstruye varios sitios en el cuerpo, en particular el sistema respiratorio, el tracto digestivo y sus anexos (páncreas, vías biliares e hígado). La detección neonatal se ha generalizado desde 2002. La prueba del sudor es la prueba complementaria de referencia, validada por la identificación de dos mutaciones patógenas, para la confirmación del diagnóstico. El tratamiento es multidisciplinario. Se basa ante todo en la kinesiterapia respiratoria diaria y el tratamiento de las sobreinfecciones broncopulmonares, así como en las recomendaciones nutricionales con el uso de extractos pancreáticos. Es probable que el pronóstico, todavía muy desfavorable, se modifique con la llegada de terapias proteínicas o de edición de ácido ribonucleico o de gen.