Cystic Fibrosis is a genetic disorder resulting in the absence or dysfunction of the CFTR protein, a chloride channel present on the surface of epithelia, particularly respiratory. Until recently, treatments only concerned the consequences of the disease. But a new type of molecules called « modulators », is already available to some patients and targets the origin of the disease. « Modulators » are divided into « potentiators », which improve the transport of chloride by the CFTR protein, and « correctors », increasing the amount of CFTR proteins. An oral triple therapy combining a potentiator and two correctors has just been approved in the USA and will treat 85 % of patients. The clinical benefit of « modulators » is remarkable, and these drugs are revolutionizing the treatment of Cystic Fibrosis.
La mucoviscidose est une maladie génétique entraînant une absence ou des dysfonctions de la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), un canal chlore présent à la surface des épithélia, notamment respiratoire. Jusqu’à récemment, les traitements ne concernaient que les conséquences de la maladie. Mais un nouveau type de molécules appelées « modulateurs » est déjà à la disposition de certains patients et cible l’origine de la maladie. Les « modulateurs » sont divisés en « potentiateurs », permettant d’améliorer le transport du chlore par la protéine CFTR, et en « correcteurs », augmentant la quantité de protéines CFTR. Une trithérapie orale combinant un potentiateur et deux correcteurs vient d’être approuvée aux États-Unis et permettra de traiter 85 % des patients. Le bénéfice clinique des « modulateurs » est remarquable et ces médicaments bouleversent le traitement de la mucoviscidose.