[Epidemiology and diagnosis of mutations in the ALK gene in patients with non-small cell lung cancer in the Moscow region]

Arkh Patol. 2020;82(3):18-23. doi: 10.17116/patol20208203118.
[Article in Russian]

Abstract

Aim of study: To determine a diagnostic algorithm for detecting translocation of the ALK gene and its frequency in the Moscow region.

Materials and methods: During the priod between 2014 and 2018 (inclusive), 488 patients without activating mutations in the EGFR gene in the Moscow region were tested. To detect translocation of the ALK gene, fluorescence in situ hybridization (FISH) methods, an immunohistochemical method, and, in some cases, a polymerase chain reaction were used.

Results: Revealed ALK gene rearrangement in a population of patients with lung adenocarcinoma amounted to an average of 7.6% of cases. With this, the main method that we used was immunohistochemical method, applicable in more than 80% of cases. The use of other methods for verification of abnormalities in the ALK gene was found necessary in rare cases (3.3%).

Conclusions: Using the algorithm presented in the article, it was possible to detect ALK gene rearrangement in a population of patients with lung adenocarcinoma in the Moscow region in an average of 7.6% of cases.

Цель исследования: Определить диагностический алгоритм для выявления транслокации гена ALK и частоту ее встречаемости в Московской области.

Материал и методы: В период с 2014 по 2018 г. включительно в Московской области было протестировано 488 пациентов без активирующих мутаций в гене EGFR. Для обнаружения транслокации гена ALK использовали методы флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), иммуногистохимический метод и в ряде случаев — полимеразную цепную реакцию.

Результаты: Выявленная перестройка гена ALK в популяции больных с аденокарциномой легкого составила в среднем 7,6% случаев. При этом основным методом, который использовался, был иммуногистохимический, применяемый более чем в 80% случаев. Применение других методов для верификации нарушений в гене ALK оказалось необходимым в редких случаях (3,3%).

Заключение: Использование приведенного в статье алгоритма позволило выявлять перестройку гена ALK в популяции больных с аденокарциномой легкого в Московской области в среднем в 7,6% случаев.

Keywords: ALK gene; ALK gene translocation; lung adenocarcinoma; lung cancer.

MeSH terms

  • Adenocarcinoma
  • Anaplastic Lymphoma Kinase / genetics*
  • Carcinoma, Non-Small-Cell Lung* / diagnosis
  • Carcinoma, Non-Small-Cell Lung* / epidemiology
  • Carcinoma, Non-Small-Cell Lung* / genetics
  • Gene Rearrangement
  • Humans
  • In Situ Hybridization, Fluorescence
  • Lung Neoplasms* / diagnosis
  • Lung Neoplasms* / epidemiology
  • Lung Neoplasms* / genetics
  • Moscow
  • Mutation
  • Receptor Protein-Tyrosine Kinases

Substances

  • ALK protein, human
  • Anaplastic Lymphoma Kinase
  • Receptor Protein-Tyrosine Kinases