Gelatinous drop-like corneal dystrophy is a very rare autosomal recessive disease classified as an epithelial and subepithelial corneal dystrophy. Patients typically present under the age of 20 with drop-like corneal lesions showing high corneal fluorescein uptake. Their disease course is typically protracted and prone to frequent relapses. The condition is caused by a dysfunction of the epithelial barrier, leading to protein deposits most likely originating from tear fluid. Histology typically shows subepithelial amyloid deposits with corresponding defects of Bowman's layer and epithelial atrophy. Where topical lubricating and anti-inflammatory therapy proves insufficient, penetrating allogenic limbokeratoplasty can be considered in a curative approach. In this report, we present disease courses of 2 unrelated patients. Current findings on pathogenesis are discussed.
Die gelatinöse Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus dem Formenkreis der epithelialen und subepithelialen Dystrophien. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im 1. – 2. Lebensjahrzehnt mit tröpfchenförmigen, gelatinösen Hornhautauflagerungen mit hoher kornealer Fluoresceinaufnahme. Typisch sind schwere Verläufe mit ausgeprägter Rezidivneigung. Zugrunde liegt eine gestörte epitheliale Barrierefunktion, die vermutlich zu Einlagerungen von Proteinen aus dem Tränenfilm führt. Histologisch zeigen sich tropfenförmige subepitheliale Amyloideinlagerungen mit korrespondierenden Defekten der Bowman-Schicht sowie einer Epithelatrophie. Neben topischer befeuchtender und antiinflammatorischer Therapie kann in kurativem Ansatz eine allogene perforierende Limbokeratoplastik durchgeführt werden. In dieser Kasuistik werden die Krankheitsverläufe zweier nicht verwandter Patientinnen präsentiert. Aktuelle Erkenntnisse zur Pathogenese werden diskutiert.
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.