Multiple sclerosis (MS) is often accompanied by a deficiency of vitamin D, the causes of which are not exactly clear how. It is suggested that this may be due to genetically determined characteristics of enzymes of vitamin D3 metabolism in patients with MS.
Objective: To evaluate the relationship between vitamin D status and polymorphisms of the genes encoding enzymes of the vitamin D metabolism CYP27B1 (rs703842) and CYP24A1 (rs2248359) in patients with MS.
Material and methods: Caucasians born and living in the Altai region of the Russian Federation, 90 patients with relapsing-remitting MS and 87 volunteers without MS took part in the study. The level of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) in the blood serum was measured by enzyme immunoassay. Genotyping was carried out using the TaqMan probe method.
Results: A level of 25(OH)D of less than 30 ng/ml was more common among patients with MS compared with the control. A relationship between the MS risk and the TC genotype CYP27B1 (rs703842) was identified. In patients with MS and in the control, the GA genotype CYP24A1 (rs2248359) was associated with a 25(OH)D level of less than 30 ng/ml.
Conclusion: The high prevalence of vitamin D deficiency in patients with MS may be associated with the genetically determined features of CYP27B1.
Цель исследования: Оценить связь содержания витамина D с полиморфизмами генов ферментов метаболизма витамина D CYP27B1 (rs703842) и CYP24A1 (rs2248359) у больных рассеянным склерозом (РС).
Материал и методы: В исследовании участвовали европеоиды, родившиеся и проживающие в Алтайском крае Российской Федерации, среди которых 90 больных с ремиттирующим течением РС и 87 добровольцев, не страдающих РС. Уровень 25-гидроксивитамина D (25(OH)D) в сыворотке крови измеряли иммуноферментным методом. Генотипирование проводили методом TaqMan-зондов.
Результаты: Уровень 25(OH)D менее 30 нг/мл встречался чаще среди больных РС по сравнению с контролем. Выявлена связь риска РС с TC генотипом CYP27B1 (rs703842). В группе больных РС и контрольной группе GA генотип CYP24A1 (rs2248359) ассоциирован с уровнем 25(OH)D менее 30 нг/мл.
Заключение: Высокая распространенность дефицита витамина D у больных РС может быть связана с генетически детерминированными особенностями CYP27B1.
Keywords: CYP24A1; CYP27B1; multiple sclerosis; vitamin D.