[Down's syndrome with congenital acute leukemia and congenital heart disease]

Khirurgiia (Mosk). 2020:(12):111-114. doi: 10.17116/hirurgia2020121111.
[Article in Russian]

Abstract

Objective: To report a rare case of Down's syndrome with congenital acute leukemia and congenital heart disease.

Material and methods: We have retrospectively analyzed an electronic database of patients aged 0-17 years who underwent inpatient treatment of congenital heart disease at the Federal Center for Cardiovascular Surgery for the period from January 1, 2010 to December 31, 2018. Incidence of Down's syndrome in children with congenital heart defects was 5.36% of the total number of children with congenital heart defects. No gender differences were identified. The most common congenital heart defects were ventricular septal defect, atrioventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus, tetralogy of Fallot. Down's syndrome and congenital heart disease were diagnosed prenatally in 33 out of 319 patients. A rare case of Down's syndrome combined with congenital heart disease and acute leukemia is described. Treatment outcome was unfavorable.

Conclusion. s: Evere concomitant diseases in a child with Down's syndrome determine high postoperative morbidity and mortality. Prenatal diagnosis of Down's syndrome via screening of pregnant women for ultrasound and biochemical markers of this pathology is required.

Цель исследования: Представить редкое клиническое наблюдение синдрома Дауна в сочетании с врожденным острым лейкозом и врожденным пороком сердца.

Материал и методы: Выполнен ретроспективный анализ электронной базы данных пациентов в возрасте 0—17 лет включительно, которым проводилось стационарное лечение по поводу врожденного порока сердца в Федеральном центре сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России (Астрахань) с 1 января 2010 г. по 31 декабря 2018 г. Представлены собственные данные: частота врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составила 5,36% от общего числа детей с врожденными пороками сердца; гендерных различий не выявлено. Наиболее частыми врожденными пороками сердца были дефект межжелудочковой перегородки, атриовентрикулярный септальный дефект, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Синдром Дауна и врожденный порок сердца диагностированы пренатально у 33 из 319 пациентов. Описан редкий случай сочетания синдрома Дауна, врожденного порока сердца и острого лейкоза с неудовлетворительными результатами лечения.

Заключение: Тяжесть сопутствующих заболеваний у ребенка с синдромом Дауна определяет частоту осложнений и высокую летальность в послеоперационном периоде. Необходимо проведение мероприятий, направленных на пренатальную диагностику синдрома Дауна: массовый скрининг беременных на ультразвуковые и биохимические маркеры этой геномной врожденной болезни.

Keywords: Down’s syndrome; acute leukemia; children of the first year of life; congenital heart disease.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Acute Disease
  • Adolescent
  • Child
  • Child, Preschool
  • Down Syndrome* / complications
  • Heart Defects, Congenital* / complications
  • Heart Defects, Congenital* / therapy
  • Humans
  • Infant
  • Infant, Newborn
  • Leukemia* / complications
  • Leukemia* / therapy
  • Retrospective Studies