[GWAS-based polygenic risk scores for depression with clinical validation: methods and study design in the Russian population]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2020;120(11):131-140. doi: 10.17116/jnevro2020120111131.
[Article in Russian]

Abstract

Depression is one of the leading causes of decreased quality of life and social functioning of patients. In the context of preventive medicine, the prevention of depression becomes a priority. To achieve the goals of prevention, it is necessary to identify specific population risk groups - individuals with a high genetic risk of depression. The paper describes the project aimed at developing a genetic test system based on polygenic risk scores (PRS) for depression, considering the multi-ethnicity and multicultural diversity of the Russian population. As a result of the study, data on the genetic architecture of depression (GWAS) and PRS for depression will be obtained for the first time. The emergence of a genetic test system developed in the study of the Russian population and in the conditions of a constant decrease in the cost of genetic research will allow an effective transition to preventive medicine in the area of mental health.

Депрессия является одной из ведущих причин снижения качества жизни и социального функционирования пациентов. В рамках превентивной медицины профилактика депрессии становится приоритетным направлением. Для достижения задач профилактики необходимы возможности выявления в популяции групп риска — индивидуумов с высоким уровнем генетического риска развития депрессии. В статье описываются методология и дизайн проекта, направленного на разработку генетической тест-системы на основе полигенных шкал риска (PRS) развития депрессии с учетом полиэтничности и мультикультурального характера российской популяции. В результате выполнения исследования должны быть впервые получены данные о генетической архитектуре депрессии (методом GWAS) и выявлены полигенные шкалы риска (PRS) развития депрессии. Появление генетической тест-системы, разработанной при изучении российской популяции и в условиях постоянного снижения стоимости генетических исследований, позволит осуществить эффективный переход к развитию превентивной медицины в области психического здоровья.

Keywords: depression; genetic risks; genome-wide association study; polygenic risk scores; population study; prevention; preventive healthcare.

MeSH terms

  • Depression* / epidemiology
  • Depression* / genetics
  • Genetic Predisposition to Disease
  • Genome-Wide Association Study*
  • Humans
  • Multifactorial Inheritance
  • Quality of Life
  • Risk Factors
  • Russia / epidemiology