Összefoglaló. Az Axenfeld-Rieger-szindróma ritka betegség. A közlemény bemutatja a klinikai megjelenési formáit, a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket. A szemgolyó elülső szegmentumát érintő fejlődési rendellenességek vizsgálata a hagyományos biomikroszkópos vizsgálat mellett digitális kamerával is történhet, mely a csarnokzugi képleteket nagy nagyításban, éles képet mutatva tudja megjeleníteni. Az elülső szegmentum leképezését segítő optikaikoherencia-tomográfia és ultrahang-biomikroszkópia a fejlődési rendellenességnek és a csarnokvíz-elvezető sönt tubusának vizsgálatára, megjelenítésére is alkalmas. A szemnyomást a gyermek kooperációjának függvényében többféle módon mérhetjük. A szabálytalan alakú, sokszor csak résnyi pupilla, valamint a szemnyomás-emelkedés miatt szemészeti beavatkozás lehet szükséges. A korai pupillaképzés az amblyopia megelőzését, az antiglaucomás műtétek (trabeculectomia, hosszú tubusú sönt implantációja) pedig a látási funkciók megőrzését szolgálják. A szemészeti műtéteket akár már néhány hónapos korban szükséges elvégezni altatásban. A maxillahypoplasia és a fogászati fejlődési anomáliák miatt kétirányú panoráma-röntgenfelvétel szükséges. Többlépcsős fogászati konzervatív és restoratív kezelés hozhat eredményt. A diagnózis felállítása és a kezelés is multidiszciplináris megközelítést igényel. Gyermekgyógyász, genetikus, kardiológus, fogász-szájsebész és gyermekszemész együttes munkája biztosíthat megfelelő eredményt. Orv Hetil. 2021; 162(5): 192-199. Summary. Axenfeld-Rieger syndrome is a rare disease. Our paper presents its clinical manifestations, diagnostic and therapeutic options. Due to maxillary hypoplasia and dental developmental anomalies, bidirectional panoramic radiography is required. Multi-stage dental conservative and restorative treatment can provide better results. In addition to traditional biomicroscopic examination, developmental abnormalities affecting the anterior segment of the eye can also be examined with a digital camera, which can display the angle of the anterior chamber at high magnification, with a sharp image. Anterior segment optical coherence tomography and ultrasound biomicroscopy are also suitable for the examination and display of developmental abnormalities and drainage shunt tubes. Intraocular pressure can be measured in several ways depending on the child's cooperation. Due to the irregular shape of the pupil, often with only a slit aperture, and an increase in intraocular pressure, ophthalmic intervention may be required. The pupilloplasty is important preventing amblyopia prevention and early glaucoma surgery (trabeculectomy, shunt implantation) helps to preserve visual function. Eye surgeries need to be performed under anaesthesia, sometimes at few months of age. Both diagnosis and treatment require a multidisciplinary approach. The joint work of a paediatrician, geneticist, cardiologist, dental-oral surgeon and paediatric ophthalmologist may provide a satisfactory result. Orv Hetil. 2021; 162(5): 192-199.
Keywords: Axenfeld–Rieger syndrome; Axenfeld–Rieger-szindróma; anterior segment; dentition; elülső szegmentum; fogazat.